Detalles de la búsqueda
1.
Reclassification of a likely pathogenic Dutch founder variant in KCNH2; implications of reduced penetrance.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1072-1082, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36269083
2.
Machine Learning-Based Prediction of Hemoglobinopathies Using Complete Blood Count Data.
Clin Chem
; 2024 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38906831
3.
Reduced kinase function in two ultra-rare TNNI3K variants in families with congenital junctional ectopic tachycardia.
Clin Genet
; 106(1): 37-46, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38424693
4.
The arrhythmogenic cardiomyopathy phenotype associated with PKP2 c.1211dup variant.
Neth Heart J
; 31(7-8): 315-323, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37505369
5.
Adapting the ACMG/AMP variant classification framework: A perspective from the ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel.
Hum Mutat
; 43(8): 1089-1096, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34510646
6.
Biallelic variants in CENPF causing a phenotype distinct from Strømme syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 102-108, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35488810
7.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
8.
Identification of known and unknown genes associated with mitral valve prolapse using an exome slice methodology.
J Med Genet
; 57(12): 843-850, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277046
9.
From diagnostic yield to clinical impact: a pilot study on the implementation of prenatal exome sequencing in routine care.
Genet Med
; 21(10): 2303-2310, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30918357
10.
Moderate-severe beta-thalassemia intermedia phenotype caused by sextuplicated alpha-globin gene allele in two beta-thalassemia carriers.
Am J Hematol
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38817045
11.
An autoantibody identifies arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and participates in its pathogenesis.
Eur Heart J
; 39(44): 3932-3944, 2018 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239670
12.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 24(4): 967, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35394429
13.
A new gene associated with a ß-thalassemia phenotype: the observation of variants in SUPT5H.
Blood
; 136(15): 1789-1793, 2020 10 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32589702
14.
Unique cardiac Purkinje fiber transient outward current ß-subunit composition: a potential molecular link to idiopathic ventricular fibrillation.
Circ Res
; 112(10): 1310-22, 2013 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23532596
15.
Atypical Progeria Primarily Manifesting as Premature Cardiac Valvular Disease Segregates with LMNA-Gene Variants.
J Cardiovasc Dev Dis
; 11(3)2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38535109
16.
Genotype-phenotype correlation in ATAD3A deletions: not just of scientific relevance.
Brain
; 140(11): e66, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053797
17.
Biallelic loss of LDB3 leads to a lethal pediatric dilated cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 97-104, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253531
18.
Haplotype-sharing analysis implicates chromosome 7q36 harboring DPP6 in familial idiopathic ventricular fibrillation.
Am J Hum Genet
; 84(4): 468-76, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19285295
19.
The chemical compound PTC124 does not affect cellular electrophysiology of cardiac ventricular myocytes.
Cardiovasc Drugs Ther
; 26(1): 41-5, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22065308
20.
The hemoglobinopathies, molecular disease mechanisms and diagnostics.
Int J Lab Hematol
; 44 Suppl 1: 28-36, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074711