Detalles de la búsqueda
1.
Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes.
Mol Psychiatry
; 22(6): 836-849, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27240531
2.
Challenges and opportunities in the investigation of unexplained intellectual disability using family-based whole-exome sequencing.
Clin Genet
; 88(2): 140-8, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25081361
3.
Fragile X syndrome: from molecular genetics to therapy.
J Med Genet
; 46(9): 577-84, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19724010
4.
FVB.129P2-Pde6b(+) Tyr(c-ch)/Ant, a sighted variant of the FVB/N mouse strain suitable for behavioral analysis.
Genes Brain Behav
; 6(6): 552-7, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17083330
5.
Long-term potentiation in mice lacking the neural cell adhesion molecule L1.
Curr Biol
; 10(24): 1607-10, 2000.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11137015
6.
Behavioural characterization of AnkyrinG deficient mice, a model for ANK3 related disorders.
Behav Brain Res
; 328: 218-226, 2017 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28411148
7.
Premature primary tooth eruption in cognitive/motor-delayed ADNP-mutated children.
Transl Psychiatry
; 7(2): e1043, 2017 02 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28221363
8.
Premature primary tooth eruption in cognitive/motor-delayed ADNP-mutated children.
Transl Psychiatry
; 7(7): e1166, 2017 Jul 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28675391
9.
A splice site mutation in the methyltransferase gene FTSJ1 in Xp11.23 is associated with non-syndromic mental retardation in a large Belgian family (MRX9).
J Med Genet
; 41(9): 679-83, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15342698
10.
Restoring the phenotype of fragile X syndrome: insight from the mouse model.
Curr Mol Med
; 1(4): 447-55, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11899089
11.
Brain studies of mouse models for neurogenetic disorders using in vivo magnetic resonance imaging (MRI).
Eur J Hum Genet
; 9(3): 153-9, 2001 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11313752
12.
An integrated map of human chromosome 13 allowing regional localization of genetic markers.
Eur J Hum Genet
; 3(3): 180-7, 1995.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7583043
13.
A deletion hybrid breakpoint map of the chromosomal region 13q14-q21 orders 19 genetic markers in 10 intervals.
Eur J Hum Genet
; 2(1): 59-65, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7913868
14.
Neuroanatomy of the fragile X knockout mouse brain studied using in vivo high resolution magnetic resonance imaging.
Eur J Hum Genet
; 7(5): 526-32, 1999 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10439957
15.
On the DNA content of Trypanosoma cruzi.
Mol Biochem Parasitol
; 36(1): 73-6, 1989 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2682240
16.
Genetic modifiers in mice: the example of the fragile X mouse model.
Cytogenet Genome Res
; 105(2-4): 448-54, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15237233
17.
Mildly impaired water maze performance in male Fmr1 knockout mice.
Neuroscience
; 76(2): 367-76, 1997 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-9015322
18.
CAG repeat contraction in the androgen receptor gene in three brothers with mental retardation.
Am J Med Genet
; 85(3): 209-13, 1999 Jul 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-10398229
19.
Postmortem examination of two fragile X brothers with an FMR1 full mutation.
Am J Med Genet
; 84(3): 245-9, 1999 May 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-10331601
20.
Severe mental retardation and macroorchidism without mutation in the FMR1 gene.
Am J Med Genet
; 64(2): 408-12, 1996 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8844093