Detalles de la búsqueda
1.
ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss.
Brain
; 140(5): 1267-1279, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28335020
2.
Abnormal microglial activation in the Cstb(-/-) mouse, a model for progressive myoclonus epilepsy, EPM1.
Glia
; 63(3): 400-11, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25327891
3.
MKS1, encoding a component of the flagellar apparatus basal body proteome, is mutated in Meckel syndrome.
Nat Genet
; 38(2): 155-7, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16415886
4.
The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone.
Nat Genet
; 37(12): 1309-11, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16282978
5.
White matter degeneration with Unverricht-Lundborg progressive myoclonus epilepsy: a translational diffusion-tensor imaging study in patients and cystatin B-deficient mice.
Radiology
; 269(1): 232-9, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23788720
6.
Novel mutations consolidate KCTD7 as a progressive myoclonus epilepsy gene.
J Med Genet
; 49(6): 391-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22693283
7.
Selective spatiotemporal patterns of glial activation and neuron loss in the sensory thalamocortical pathways of neuronal ceroid lipofuscinosis 8 mice.
Neurobiol Dis
; 47(3): 444-57, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22569358
8.
Cln5-deficiency in mice leads to microglial activation, defective myelination and changes in lipid metabolism.
Neurobiol Dis
; 46(1): 19-29, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22182690
9.
Cystatin B deficiency sensitizes neurons to oxidative stress in progressive myoclonus epilepsy, EPM1.
J Neurosci
; 29(18): 5910-5, 2009 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19420257
10.
Deficiency of the INCL protein Ppt1 results in changes in ectopic F1-ATP synthase and altered cholesterol metabolism.
Hum Mol Genet
; 17(10): 1406-17, 2008 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18245779
11.
Progressive thalamocortical neuron loss in Cln5 deficient mice: Distinct effects in Finnish variant late infantile NCL.
Neurobiol Dis
; 34(2): 308-19, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19385065
12.
Novel interactions of CLN3 protein link Batten disease to dysregulation of fodrin-Na+, K+ ATPase complex.
Exp Cell Res
; 314(15): 2895-905, 2008 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18621045
13.
Brain gene expression profiles of Cln1 and Cln5 deficient mice unravels common molecular pathways underlying neuronal degeneration in NCL diseases.
BMC Genomics
; 9: 146, 2008 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18371231
14.
Novel SIL1 mutations and exclusion of functional candidate genes in Marinesco-Sjögren syndrome.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 961-9, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18285827
15.
Transcript profiles of dendritic cells of PLOSL patients link demyelinating CNS disorders with abnormalities in pathways of actin bundling and immune response.
J Mol Med (Berl)
; 85(9): 971-83, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17530208
16.
Glycosylation, transport, and complex formation of palmitoyl protein thioesterase 1 (PPT1)--distinct characteristics in neurons.
BMC Cell Biol
; 8: 22, 2007 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17565660
17.
The neuronal ceroid lipofuscinosis Cln8 gene expression is developmentally regulated in mouse brain and up-regulated in the hippocampal kindling model of epilepsy.
BMC Neurosci
; 6: 27, 2005 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15826318
18.
Impaired osteoclast homeostasis in the cystatin B-deficient mouse model of progressive myoclonus epilepsy.
Bone Rep
; 3: 76-82, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377970
19.
Palmitoyl protein thioesterase 1 is targeted to the axons in neurons.
J Comp Neurol
; 455(3): 368-77, 2003 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12483688
20.
Progressive volume loss and white matter degeneration in cstb-deficient mice: a diffusion tensor and longitudinal volumetry MRI study.
PLoS One
; 9(6): e90709, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24603771