Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Hum Mutat
; 40(12): 2270-2285, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31206972
2.
Measurements of C-reactive protein (CRP) and nerve-growth-factor (NGF) concentrations in serum and urine samples of dogs with neurologic disorders.
BMC Vet Res
; 12: 7, 2016 Jan 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-26746899
3.
A familial GLI2 deletion (2q14.2) not associated with the holoprosencephaly syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1121-4, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25820550
4.
Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
J Med Genet
; 49(2): 119-25, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22147889
5.
Segmental maternal uniparental disomy 7q associated with DLK1/GTL2 (14q32) hypomethylation.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 423-8, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22246686
6.
Genetic and epigenetic findings in Silver-Russell syndrome.
Pediatr Endocrinol Rev
; 8(2): 86-93, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21150838
7.
New insights into the imprinted MEG8-DMR in 14q32 and clinical and molecular description of novel patients with Temple syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(8): 935-945, 2017 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28635951
8.
Two cases with severe lethal course of Costello syndrome associated with HRAS p.G12C and p.G12D.
Eur J Med Genet
; 55(11): 615-9, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22926243
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