Detalles de la búsqueda
1.
Trio exome sequencing is highly relevant in prenatal diagnostics.
Prenat Diagn
; 42(7): 845-851, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34958143
2.
Kagami-Ogata syndrome: an important differential diagnosis to Beckwith-Wiedemann syndrome.
J Clin Ultrasound
; 48(4): 240-243, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31994200
3.
A de novo nonsense mutation in ZBTB18 plus a de novo 15q13.3 microdeletion in a 6-year-old female.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1251-1256, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28345786
4.
A novel mutation in NEB causing foetal nemaline myopathy with arthrogryposis during early gestation.
Neuromuscul Disord
; 31(3): 239-245, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33376055
5.
Synchronous adenocarcinomas of intestinal type of the inner nose and the colon.
Hum Pathol
; 38(2): 373-7, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17084438
6.
Hypoxic Preconditioning Increases Survival and Pro-Angiogenic Capacity of Human Cord Blood Mesenchymal Stromal Cells In Vitro.
PLoS One
; 10(9): e0138477, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26380983
7.
PHOTOPROBE biotin: an alternative method for labeling archival DNA for comparative genomic hybridization.
Cell Oncol
; 26(5-6): 329-34, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15623943
8.
Bub1 regulates chromosome segregation in a kinetochore-independent manner.
J Cell Biol
; 185(5): 841-58, 2009 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19487456
9.
Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and hypothalamic hamartoma in a patient with confirmed Pallister-Hall syndrome: a clinical overlap with McKusick-Kaufman syndrome.
Pediatr Radiol
; 38(8): 902-6, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18478223
10.
Chromosomal imbalances in wood dust-related adenocarcinomas of the inner nose and their associations with pathological parameters.
J Pathol
; 207(2): 207-15, 2005 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16041693
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