Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in nucleoporin TPR (translocated promoter region, nuclear basket protein) cause severe intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet
; 31(3): 362-375, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34494102
2.
Pilot study of a virtual weight management program for Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 69(4): 459-466, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38353295
3.
Exploring caregivers' attitudes and beliefs about nutrition and weight management for young people with Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 69(4): 448-458, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38353293
4.
A cryptic pathogenic NDUFV1 variant identified by RNA-seq in a patient with normal complex I activity in muscle and transient magnetic resonance imaging changes.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1599-1606, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36896486
5.
Delivering multidisciplinary neuromuscular care for children via telehealth.
Muscle Nerve
; 66(1): 31-38, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35426158
6.
The severe epilepsy syndromes of infancy: A population-based study.
Epilepsia
; 62(2): 358-370, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33475165
7.
A homozygous UBA5 pathogenic variant causes a fatal congenital neuropathy.
J Med Genet
; 57(12): 835-842, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32179706
8.
Insights into the genotype-phenotype correlation and molecular function of SLC25A46.
Hum Mutat
; 39(12): 1995-2007, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30178502
9.
Multiple cranial neuropathies in an adolescent with myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease.
J Paediatr Child Health
; 59(11): 1262-1263, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37698147
10.
Evaluation of Serial Casting for Boys with Duchenne Muscular Dystrophy: A Case Report.
Phys Occup Ther Pediatr
; 38(1): 88-96, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28300461
11.
Incidence and prevalence of NMOSD in Australia and New Zealand.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(8): 632-638, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28550069
12.
Loss of function of SLC25A46 causes lethal congenital pontocerebellar hypoplasia.
Brain
; 139(11): 2877-2890, 2016 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27543974
13.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
; 37(7): 653-60, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931382
14.
Duchenne muscular dystrophy.
J Paediatr Child Health
; 51(8): 759-64, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25752877
15.
Characterization of core clinical phenotypes associated with recurrent proximal 15q25.2 microdeletions.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 77-86, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24352913
16.
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(5): 1250-1266, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38544359
17.
5q31.3 Microdeletion syndrome: clinical and molecular characterization of two further cases.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2604-8, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23950017
18.
International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group criteria for pediatric multiple sclerosis and immune-mediated central nervous system demyelinating disorders: revisions to the 2007 definitions.
Mult Scler
; 19(10): 1261-7, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23572237
19.
High resolution chromosomal microarray in undiagnosed neurological disorders.
J Paediatr Child Health
; 49(9): 716-24, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23731025
20.
Complications of Influenza A or B Virus Infection in Individuals With SCN1A-Positive Dravet Syndrome.
Neurology
; 100(4): e435-e442, 2023 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36323522