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1.
Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: nine novel mutations in the GCDH gene.
Metab Brain Dis
; 35(6): 1009-1016, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32240488
2.
De novo nonsense mutation in WHSC1 (NSD2) in patient with intellectual disability and dysmorphic features.
J Hum Genet
; 63(8): 919-922, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29760529
3.
A sporadic case of congenital aniridia caused by pericentric inversion inv(11)(p13q14) associated with a 977 kb deletion in the 11p13 region.
BMC Med Genomics
; 13(Suppl 8): 130, 2020 09 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32948199
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