Detalles de la búsqueda
1.
High-yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing.
Hum Mutat
; 43(12): 2130-2140, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251260
2.
Metabolomics, machine learning and immunohistochemistry to predict succinate dehydrogenase mutational status in phaeochromocytomas and paragangliomas.
J Pathol
; 251(4): 378-387, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32462735
3.
Molecular testing in metastatic basal cell carcinoma.
J Am Acad Dermatol
; 85(5): 1135-1142, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31870915
4.
Pancreatic Neuroendocrine Neoplasm Associated with a Familial MAX Deletion.
Horm Metab Res
; 52(11): 784-787, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32521546
5.
Nonmosaic somatic HIF2A mutations associated with late onset polycythemia-paraganglioma syndrome: Newly recognized subclass of polycythemia-paraganglioma syndrome.
Cancer
; 125(8): 1258-1266, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30644531
6.
Role of MDH2 pathogenic variant in pheochromocytoma and paraganglioma patients.
Genet Med
; 20(12): 1652-1662, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30008476
7.
Gain-of-function mutations in DNMT3A in patients with paraganglioma.
Genet Med
; 20(12): 1644-1651, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740169
8.
Neurofibromas in LZTR1 schwannomatosis.
Clin Genet
; 101(5-6): 571-572, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178712
9.
The mTORC1 Complex Is Significantly Overactivated in SDHX-Mutated Paragangliomas.
Neuroendocrinology
; 105(4): 384-393, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28122379
10.
Recommendations for somatic and germline genetic testing of single pheochromocytoma and paraganglioma based on findings from a series of 329 patients.
J Med Genet
; 52(10): 647-56, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269449
11.
SDHB/SDHA immunohistochemistry in pheochromocytomas and paragangliomas: a multicenter interobserver variation analysis using virtual microscopy: a Multinational Study of the European Network for the Study of Adrenal Tumors (ENS@T).
Mod Pathol
; 28(6): 807-21, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25720320
12.
Toward an improved definition of the genetic and tumor spectrum associated with SDH germ-line mutations.
Genet Med
; 17(8): 610-20, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25394176
13.
Catecholamine-Synthesizing Enzymes Are Expressed in Parasympathetic Head and Neck Paraganglioma Tissue.
Neuroendocrinology
; 101(4): 289-95, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25677368
14.
Paraganglioma and pheochromocytoma upon maternal transmission of SDHD mutations.
BMC Med Genet
; 15: 111, 2014 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25300370
15.
SDHA mutations in adult and pediatric wild-type gastrointestinal stromal tumors.
Mod Pathol
; 26(3): 456-63, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23174939
16.
Long-term in vitro 2D-culture of SDHB and SDHD-related human paragangliomas and pheochromocytomas.
PLoS One
; 17(9): e0274478, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36178902
17.
Co-occurrence of mutations in NF1 and other susceptibility genes in pheochromocytoma and paraganglioma.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 1070074, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36760809
18.
SDHB immunohistochemistry: a useful tool in the diagnosis of Carney-Stratakis and Carney triad gastrointestinal stromal tumors.
Mod Pathol
; 24(1): 147-51, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20890271
19.
SDHAF2 mutations in familial and sporadic paraganglioma and phaeochromocytoma.
Lancet Oncol
; 11(4): 366-72, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20071235
20.
Mass spectrometry imaging identifies metabolic patterns associated with malignant potential in pheochromocytoma and paraganglioma.
Eur J Endocrinol
; 185(1): 179-191, 2021 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33983135