Detalles de la búsqueda
1.
Gene-specific somatic epigenetic mosaicism of FDFT1 underlies a non-hereditary localized form of porokeratosis.
Am J Hum Genet
; 111(5): 896-912, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38653249
2.
Involvement of mTOR pathway in neurodegeneration in NSF-related developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 32(10): 1683-1697, 2023 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36645181
3.
Direct evaluation of neuroaxonal degeneration with the causative genes of neurodegenerative diseases in Drosophila using the automated axon quantification system, MeDUsA.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1524-1538, 2023 04 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36611008
4.
De novo non-synonymous CTR9 variants are associated with motor delay and macrocephaly: human genetic and zebrafish experimental evidence.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3846-3854, 2022 11 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35717577
5.
De novo non-synonymous DPYSL2 (CRMP2) variants in two patients with intellectual disabilities and documentation of functional relevance through zebrafish rescue and cellular transfection experiments.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4173-4182, 2022 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35861646
6.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417889
7.
Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly.
Am J Med Genet A
; : e63614, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562108
8.
Identification of a novel splice-site WWOX variant with paternal uniparental isodisomy in a patient with infantile epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 2024 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38407561
9.
SALL4 deletion and kidney and cardiac defects associated with VACTERL association.
Pediatr Nephrol
; 2024 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38329589
10.
PDIVAS: Pathogenicity predictor for Deep-Intronic Variants causing Aberrant Splicing.
BMC Genomics
; 24(1): 601, 2023 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37817060
11.
Molecular basis of carotid body tumor and associated clinical features in Japan identified by genomic, immunohistochemical, and clinical analyses.
Clin Genet
; 103(4): 466-471, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36597280
12.
Parkinsonism in spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy caused by adult-onset COA7 variants: a case report.
BMC Neurol
; 23(1): 211, 2023 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37264311
13.
Café-au-lait Spots and Cleft Palate: Not a Chance Association.
Cleft Palate Craniofac J
; : 10556656231188205, 2023 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37448313
14.
Genomic analysis of familial pancreatic cancers and intraductal papillary mucinous neoplasms: A cross-sectional study.
Cancer Sci
; 113(5): 1821-1829, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35238112
15.
Genome Analysis in Sick Neonates and Infants: High-yield Phenotypes and Contribution of Small Copy Number Variations.
J Pediatr
; 244: 38-48.e1, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35131284
16.
Neurofibromatosis type 2 with mild Pierre-Robin sequence showing a heterozygous chromosome 22q12 microdeletion encompassing NF2 and MN1.
J Hum Genet
; 67(11): 675-678, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-35970985
17.
PAX3/7-FOXO1 fusion-negative alveolar rhabdomyosarcoma in Schuurs-Hoeijmakers syndrome.
J Hum Genet
; 67(1): 51-54, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341476
18.
Six years' accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures.
J Hum Genet
; 67(9): 505-513, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-35318459
19.
BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability.
J Hum Genet
; 67(3): 143-148, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-34650211
20.
A patient with compound heterozygosity of SMPD4: Another example of utility of exome-based copy number analysis in autosomal recessive disorders.
Am J Med Genet A
; 188(2): 613-617, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34622574