Detalles de la búsqueda
1.
DSP p.(Thr2104Glnfs*12) variant presents variably with early onset severe arrhythmias and left ventricular cardiomyopathy.
BMC Med Genet
; 21(1): 19, 2020 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32005173
2.
Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach.
Hum Mutat
; 39(11): 1641-1649, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311378
3.
Loss of PPARγ in endothelial cells leads to impaired angiogenesis.
J Cell Sci
; 129(4): 693-705, 2016 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26743080
4.
Case reports of two pedigrees with recessive arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy associated with homozygous Thr335Ala variant in DSG2.
BMC Med Genet
; 18(1): 86, 2017 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28818065
5.
Reference Values for Echocardiography in Middle-Aged Population: The Cardiovascular Risk in Young Finns Study.
Echocardiography
; 33(2): 193-206, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26234651
6.
Genetics and genotype-phenotype correlations in Finnish patients with dilated cardiomyopathy.
Eur Heart J
; 36(34): 2327-37, 2015 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26084686
7.
Suppression of endothelial CD39/ENTPD1 is associated with pulmonary vascular remodeling in pulmonary arterial hypertension.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 308(10): L1046-57, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25820525
8.
Expanding the phenotype of Timothy syndrome type 2: an adolescent with ventricular fibrillation but normal development.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 629-34, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691416
9.
Loss of bone morphogenetic protein receptor 2 is associated with abnormal DNA repair in pulmonary arterial hypertension.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 50(6): 1118-28, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24433082
10.
[Novel high-throughput sequencing strategies in genetic diagnostics]. / Uuden polven sekvensointimenetelmät geenidiagnostiikassa.
Duodecim
; 129(2): 141-8, 2013.
Artículo
en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-23577577
11.
DSP c.6310delA p.(Thr2104Glnfs*12) associates with arrhythmogenic cardiomyopathy, increased trabeculation, curly hair, and palmoplantar keratoderma.
Front Cardiovasc Med
; 10: 1130903, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37008330
12.
A Systematic Analysis of the Clinical Outcome Associated with Multiple Reclassified Desmosomal Gene Variants in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Patients.
J Cardiovasc Transl Res
; 16(6): 1276-1286, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37418234
13.
Monogenic gene variants in lung transplant recipients with usual interstitial pneumonia.
ERJ Open Res
; 8(1)2022 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35083318
14.
Treatment of pulmonary arterial hypertension with circulating angiogenic cells.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 301(1): L12-9, 2011 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21398496
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Biallelic loss-of-function in NRAP is a cause of recessive dilated cardiomyopathy.
PLoS One
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33534821
16.
Cardiopulmonary involvement in Fabry's disease.
Acta Cardiol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20458826
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ESC EORP Cardiomyopathy Registry: real-life practice of genetic counselling and testing in adult cardiomyopathy patients.
ESC Heart Fail
; 7(5): 3013-3021, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32767651
18.
High dose of red wine elicits enhanced inhibition of fibrinolysis.
Eur J Cardiovasc Prev Rehabil
; 16(2): 161-3, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19276983
19.
Effects of cognac on coronary flow reserve and plasma antioxidant status in healthy young men.
Cardiovasc Ultrasound
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18522727
20.
Heterozygous junctophilin-2 (JPH2) p.(Thr161Lys) is a monogenic cause for HCM with heart failure.
PLoS One
; 13(9): e0203422, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30235249