Detalles de la búsqueda
1.
Whole genome sequencing in patients with retinitis pigmentosa reveals pathogenic DNA structural changes and NEK2 as a new disease gene.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(40): 16139-44, 2013 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24043777
2.
Two specific mutations are prevalent causes of recessive retinitis pigmentosa in North American patients of Jewish ancestry.
Genet Med
; 17(4): 285-90, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25255364
3.
Fine-tuning FAM161A gene augmentation therapy to restore retinal function.
EMBO Mol Med
; 16(4): 805-822, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38504136
4.
A frequent variant in the Japanese population determines quasi-Mendelian inheritance of rare retinal ciliopathy.
Nat Commun
; 10(1): 2884, 2019 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31253780
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