Detalles de la búsqueda
1.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33894126
2.
The spectrum of phenylketonuria genotypes in the Armenian population: identification of three novel mutant PAH alleles.
Mol Genet Metab
; 104 Suppl: S93-6, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21890392
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