Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype characterization in 13 individuals with chromosome Xp11.22 duplications.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 967-77, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26692240
2.
The discovery of microdeletion syndromes in the post-genomic era: review of the methodology and characterization of a new 1q41q42 microdeletion syndrome.
Genet Med
; 9(9): 607-16, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17873649
3.
Brain MR imaging in acute hyperammonemic encephalopathy arising from late-onset ornithine transcarbamylase deficiency.
AJNR Am J Neuroradiol
; 24(3): 390-3, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12637287
4.
Acute fatal presentation of ornithine transcarbamylase deficiency in a previously healthy male.
Hepatol Int
; 2(3): 390-4, 2008 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19669271
5.
Marinesco-Sjögren syndrome in a male with mild dysmorphism.
Am J Med Genet A
; 133A(2): 197-201, 2005 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15633176
6.
Ring 21 chromosome and a satellited 1p in the same patient: novel origin for an ectopic NOR.
Am J Med Genet A
; 120A(3): 365-9, 2003 Jul 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12838556
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