Detalles de la búsqueda
1.
Postzygotic mosaicism of a novel PTPN11 mutation in monozygotic twins discordant for metachondromatosis.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1482-1487, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112464
2.
A recurrent de novo variant supports KCNC2 involvement in the pathogenesis of developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3384-3389, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34448338
3.
Novel de novo mutation affecting two adjacent aminoacids in the EED gene in a patient with Weaver syndrome.
J Hum Genet
; 63(4): 517-520, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29410511
4.
Application of massively parallel sequencing (MPS) in paternity testing - case report.
Arch Med Sadowej Kryminol
; 67(1): 61-67, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28972359
5.
Further evidence for GRIN2B mutation as the cause of severe epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3265-3270, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27605359
6.
KIR2DS5 in the presence of HLA-C C2 protects against endometriosis.
Immunogenetics
; 67(4): 203-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25724317
7.
Novel COL12A1 variant as a cause of mild familial extracellular matrix-related myopathy.
Clin Genet
; 95(6): 736-738, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30920656
8.
Analysis of four genes involved in the neurodevelopment shows association of rs4307059 polymorphism in the cadherin 9/10 region with completed suicide.
Neuropsychobiology
; 66(2): 134-40, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22846907
9.
Clinical Presentation of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy and Bradycardia in Three Families Carrying HCN4 Pathogenic Variants.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328031
10.
Prenatal Versus Postnatal Diagnosis of Meckel-Gruber and Joubert Syndrome in Patients with TMEM67 Mutations.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 07 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34356094
11.
Variable degree of mosaicism for tetrasomy 18p in phenotypically discordant monozygotic twins-Diagnostic implications.
Mol Genet Genomic Med
; 9(1): e1526, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33319479
12.
Cytochrome P450 2C19 polymorphism, suboptimal reperfusion and all-cause mortality in patients with acute myocardial infarction.
Cardiology
; 117(2): 81-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20924183
13.
The association between the insertion/deletion polymorphism of the angiotensin-converting enzyme gene and the plasma fibrinogen level in women and men with premature coronary artery atherosclerosis.
Pol Arch Intern Med
; 130(9): 748-756, 2020 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32584014
14.
Analysis of De Novo Mutations in Sporadic Cardiomyopathies Emphasizes Their Clinical Relevance and Points to Novel Candidate Genes.
J Clin Med
; 9(2)2020 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32013205
15.
Angiotensin-converting enzyme polymorphism and completed suicide: an association in Caucasians and evidence for a link with a method of self-injury.
Neuropsychobiology
; 59(3): 151-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19439995
16.
Influence of C3435T multidrug resistance gene-1 (MDR-1) polymorphism on platelet reactivity and prognosis in patients with acute coronary syndromes.
Kardiol Pol
; 67(8): 827-34, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19784880
17.
Post-zygotic diploidization of triploidy in human is possible? - a case of triploid partial molar pregnancy resulting in a premature live-born diploid female infant.
Neuro Endocrinol Lett
; 40(5): 227-232, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112547
18.
Novel calcineurin A (PPP3CA) variant associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression.
Eur J Hum Genet
; 27(1): 61-69, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30254215
19.
Effect of protein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) 46L gene polymorphism on LDL cholesterol concentration in a Polish adult population.
Mol Genet Metab
; 94(2): 259-62, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18343176
20.
Polymorphism of the oestrogen receptor beta gene (ESR2) is associated with susceptibility to Graves' disease.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 68(3): 429-34, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17941906