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1.
Intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II: Final report of 5-year results from a Japanese open-label phase 1/2 study.
Mol Genet Metab
; 140(4): 107709, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37922836
2.
Potential patient screening for late-onset Pompe disease in suspected sleep apnea: a rationale and study design for a Prospective Multicenter Observational Cohort Study in Japan (PSSAP-J Study).
Sleep Breath
; 25(2): 695-704, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32808237
3.
Association between the clinical presentation of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and gene mutations: an analysis of 66 patients at a single institution.
Pediatr Nephrol
; 34(8): 1457-1464, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30937553
4.
Liver transplantation: New treatment for mucopolysaccharidosis type VI in rats.
Pediatr Int
; 61(2): 180-189, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30548979
5.
The efficacy of intracerebroventricular idursulfase-beta enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II murine model: heparan sulfate in cerebrospinal fluid as a clinical biomarker of neuropathology.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1235-1246, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29978271
6.
Cerebral magnetic resonance findings during enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis.
Pediatr Radiol
; 47(12): 1659-1669, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28733853
7.
Molecular diagnosis of 65 families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) characterized by 16 novel mutations in the IDS gene: Genetic, pathological, and structural studies on iduronate-2-sulfatase.
Mol Genet Metab
; 118(3): 190-197, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27246110
8.
Identifying the need for a multidisciplinary approach for early recognition of mucopolysaccharidosis VI (MPS VI).
Mol Genet Metab
; 115(1): 41-7, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25892708
9.
CT and endoscopic evaluation of larynx and trachea in mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 112(2): 154-9, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24767144
10.
Long-term efficacy of intrathecal cyclodextrin in patients with Niemann-Pick disease type C.
Brain Dev
; 46(5): 207-212, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38448301
11.
Effects of idursulfase enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis type II when started in early infancy: comparison in two siblings.
Mol Genet Metab
; 108(3): 172-7, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23375472
12.
A Neonate with Mucopolysaccharidosis Type VII with Intractable Ascites.
AJP Rep
; 13(1): e25-e28, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36936745
13.
A pediatric case of congenital stromal corneal dystrophy caused by the novel variant c.953del of the DCN gene.
Hum Genome Var
; 10(1): 9, 2023 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36964172
14.
Current diagnosis and management of mucopolysaccharidosis VI in the Asia-Pacific region.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 136-44, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22864057
15.
Maternal uniparental disomy of chromosome 7 underlying argininosuccinic aciduria and Silver-Russell syndrome.
Hum Genome Var
; 9(1): 32, 2022 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36097158
16.
Automated urinary sediment detection for Fabry disease using deep-learning algorithms.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100921, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36186840
17.
Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI.
Mol Genet Metab
; 104(4): 597-602, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21930407
18.
Newborn screening for Pompe disease in Japan.
Mol Genet Metab
; 104(4): 560-5, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21963784
19.
Glycerol homeostasis and metabolism in glycerol kinase carrier mice.
Mol Genet Metab
; 103(3): 297-9, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21536471
20.
Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 21: 67-75, 2021 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33768130