Detalles de la búsqueda
1.
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Kidney Int
; 105(4): 844-864, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154558
2.
New cases of recently described Thauvin-Robinet-Faivre syndrome with a novel homozygous FIBP gene variant.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63449, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37876348
3.
Exploring metabolic alterations in PYCR2 deficiency: Unveiling pathways and clinical presentations of hypomyelinating leukodystrophy 10.
Am J Med Genet A
; : e63645, 2024 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38709052
4.
A novel homozygous missense variant in TBC1D31 in a consanguineous family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Clin Genet
; 104(6): 679-685, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37468454
5.
Investigation of Genetic Causes in a Developmental Disorder: Oculoauriculovertebral Spectrum.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(9): 1114-1124, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34410171
6.
Whole exome sequencing in unclassified autoinflammatory diseases: more monogenic diseases in the pipeline?
Rheumatology (Oxford)
; 60(2): 607-616, 2021 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32447396
7.
Homozygous missense VPS16 variant is associated with a novel disease, resembling mucopolysaccharidosis-plus syndrome in two siblings.
Clin Genet
; 100(3): 308-317, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34013567
8.
Further expanding the mutational spectrum of brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis: A rare disorder with neurologic regression and skeletal features.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1888-1896, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33749994
9.
Frequency of HLA Class I and Class II Alleles in Patients with CVID from Turkey.
Immunol Invest
; 50(4): 363-371, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32370566
10.
One Disease with two Faces: Semidominant Inheritance of a Novel HTRA1 Mutation in a Consanguineous Family.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 30(9): 105997, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34303089
11.
Lymphocyte Subgroups and KREC Numbers in Common Variable Immunodeficiency: A Single Center Study.
J Clin Immunol
; 40(3): 494-502, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32056073
12.
Atypical Presentation of Sengers Syndrome: A Novel Mutation Revealed with Postmortem Genetic Testing.
Fetal Pediatr Pathol
; 39(2): 163-171, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31303091
13.
A Novel Missense LIG4 Mutation in a Patient With a Phenotype Mimicking Behçet's Disease.
J Clin Immunol
; 39(1): 99-105, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30617623
14.
Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1157-1172, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30980518
15.
Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: A RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2009-2016, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30063090
16.
Homozygous indel mutation in CDH11 as the probable cause of Elsahy-Waters syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3143-3152, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28988429
17.
Mutations in ANKS6 cause a nephronophthisis-like phenotype with ESRD.
J Am Soc Nephrol
; 25(8): 1653-61, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24610927
18.
Hypomorphic RAG1 defect in a child presented with pulmonary hemorrhage and digital necrosis.
Clin Immunol
; 187: 92-94, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29107076
19.
Implication of FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
medRxiv
; 2023 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36993625
20.
Neonatal-Onset Recurrent Guillain-Barré Syndrome-Like Disease: Clues for Inherited CD59 Deficiency.
Neuropediatrics
; 48(6): 477-481, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28800659