Detalles de la búsqueda
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A homozygous recurring mutation in WISP3 causing progressive pseudorheumatoid arthropathy.
J Pediatr Endocrinol Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21528827
2.
Mutations Within the Transcription Factor PROP1 in a Cohort of Turkish Patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 12(3): 261-268, 2020 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31948187
3.
The novel mutation p.Trp147Arg of the steroidogenic acute regulatory protein causes classic lipoid congenital adrenal hyperplasia with adrenal insufficiency and 46,XY disorder of sex development.
Horm Res Paediatr
; 80(3): 163-9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23920000
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