Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in FEZF1 cause Kallmann syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(3): 326-31, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25192046
2.
MCM9 mutations are associated with ovarian failure, short stature, and chromosomal instability.
Am J Hum Genet
; 95(6): 754-62, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25480036
3.
A rare variant in human fibroblast activation protein associated with ER stress, loss of enzymatic function and loss of cell surface localisation.
Biochim Biophys Acta
; 1844(7): 1248-59, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24717288
4.
Inactivating KISS1 mutation and hypogonadotropic hypogonadism.
N Engl J Med
; 366(7): 629-35, 2012 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22335740
5.
Normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism due to a novel homozygous nonsense c.C969A (p.Y323X) mutation in the KISS1R gene in three unrelated families.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 82(3): 429-38, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25262569
6.
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome is caused by loss-of-function mutations in chondroitin synthase 1, a potential target of BMP signaling.
Am J Hum Genet
; 87(6): 757-67, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21129728
7.
Wolcott-Rallison syndrome due to the same mutation (W522X) in EIF2AK3 in two unrelated families and review of the literature.
Pediatr Diabetes
; 11(4): 279-85, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20202148
8.
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J Clin Endocrinol Metab
; 102(6): 1816-1825, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28324054
9.
Genetics of Hypogonadotropic Hypogonadism.
Endocr Dev
; 29: 36-49, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26680571
10.
Complete Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism due to Homozygous GNRH1 Mutations in the Mutational Hot Spots in the Region Encoding the Decapeptide.
Horm Res Paediatr
; 85(2): 107-11, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26595427
11.
CCDC141 Mutation Identified in Anosmic Hypogonadotropic Hypogonadism (Kallmann Syndrome) Alters GnRH Neuronal Migration.
Endocrinology
; 157(5): 1956-66, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27014940
12.
Loss-of-function mutations in PNPLA6 encoding neuropathy target esterase underlie pubertal failure and neurological deficits in Gordon Holmes syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(10): E2067-75, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25033069
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Distribution of gene mutations associated with familial normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 4(3): 121-6, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22766261
14.
TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for Neurokinin B in the central control of reproduction.
Nat Genet
; 41(3): 354-358, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19079066
15.
Hypogonadotropic hypogonadism due to a novel missense mutation in the first extracellular loop of the neurokinin B receptor.
J Clin Endocrinol Metab
; 94(10): 3633-3639, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19755480
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