Detalles de la búsqueda
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GenoPheno: cataloging large-scale phenotypic and next-generation sequencing data within human datasets.
Brief Bioinform
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32249310
2.
Phelan-McDermid syndrome data network: Integrating patient reported outcomes with clinical notes and curated genetic reports.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28862395
3.
Validation of a computational phenotype for finding patients eligible for genetic testing for pathogenic PTEN variants across three centers.
J Neurodev Disord
; 14(1): 24, 2022 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35321655
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27779619
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A Metadata based Knowledge Discovery Methodology for Seeding Translational Research.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26262370
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20463926
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PLoS One
; 5(5): e10708, 2010 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20505755
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