Detalles de la búsqueda
1.
Generation of complex bone marrow organoids from human induced pluripotent stem cells.
Nat Methods
; 21(5): 868-881, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374263
2.
Human MD2 deficiency-an inborn error of immunity with pleiotropic features.
J Allergy Clin Immunol
; 151(3): 791-796.e7, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36462957
3.
Biallelic TLR4 deficiency in humans.
J Allergy Clin Immunol
; 151(3): 783-790.e5, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36462956
4.
Pathogenic Interleukin-10 Receptor Alpha Variants in Humans - Balancing Natural Selection and Clinical Implications.
J Clin Immunol
; 43(2): 495-511, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36370291
5.
A Systematic Review of Monogenic Inflammatory Bowel Disease.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 20(4): e653-e663, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33746097
6.
Human RIPK1 deficiency causes combined immunodeficiency and inflammatory bowel diseases.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(3): 970-975, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30591564
7.
Abatacept for treatment-refractory pediatric CTLA4-haploinsufficiency.
Clin Immunol
; 229: 108779, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34116213
8.
Drug Screen Identifies Leflunomide for Treatment of Inflammatory Bowel Disease Caused by TTC7A Deficiency.
Gastroenterology
; 158(4): 1000-1015, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31743734
9.
Prevalence and Clinical Features of Inflammatory Bowel Diseases Associated With Monogenic Variants, Identified by Whole-Exome Sequencing in 1000 Children at a Single Center.
Gastroenterology
; 158(8): 2208-2220, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32084423
10.
Congenital disorders of glycosylation with defective fucosylation.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1441-1452, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34389986
11.
Clinical and Mutation Description of the First Iranian Cohort of Infantile Inflammatory Bowel Disease: The Iranian Primary Immunodeficiency Registry (IPIDR).
Immunol Invest
; 50(4): 445-459, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32633164
12.
Predictive Prenatal Diagnosis for Infantile-onset Inflammatory Bowel Disease Because of Interleukin-10 Signalling Defects.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(2): 276-281, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32925557
13.
Clinical Genomics for the Diagnosis of Monogenic Forms of Inflammatory Bowel Disease: A Position Paper From the Paediatric IBD Porto Group of European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(3): 456-473, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33346580
14.
New Findings of Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, and Enteropathy X-linked Syndrome (IPEX); Granulomas in Lung and Duodenum.
Pediatr Dev Pathol
; 24(3): 252-257, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683986
15.
An RTEL1 Mutation Links to Infantile-Onset Ulcerative Colitis and Severe Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 40(7): 1010-1019, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710398
16.
Unveiling the Protective Role of BTNL-Selected γδ T Cells in Inflammatory Bowel Disease.
Gastroenterology
; 166(4): 711-712, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38036149
17.
Alternative Splicing Rescues Loss of Common Gamma Chain Function and Results in IL-21R-like Deficiency.
J Clin Immunol
; 39(2): 207-215, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30903457
18.
Identification of the γδ IEL-secreted Paneth Cell Protective Factor API5 as a Promising Therapeutic Target for ATG16L1-associated Crohn's Disease.
Gastroenterology
; 164(7): 1337-1338, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36681159
19.
Impaired IL-12- and IL-23-Mediated Immunity Due to IL-12Rß1 Deficiency in Iranian Patients with Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease.
J Clin Immunol
; 38(7): 787-793, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30255293
20.
Correction to: Novel Mutations in RASGRP1 Are Associated with Immunodeficiency, Immune Dysregulation, and EBV-Induced Lymphoma.
J Clin Immunol
; 38(6): 711, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30099695