Detalles de la búsqueda
1.
RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes.
Am J Hum Genet
; 97(1): 153-62, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26073779
2.
Loss-of-function mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with central-complex and radial-spoke defects.
Am J Hum Genet
; 93(3): 561-70, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993197
3.
Loss-of-function mutations in LRRC6, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms, cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 91(5): 958-64, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122589
4.
Nuclear volume differences between balanced and unbalanced spermatozoa in chromosomal translocation carriers.
Reprod Biomed Online
; 30(3): 290-5, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25599825
5.
Delineation of CCDC39/CCDC40 mutation spectrum and associated phenotypes in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 49(6): 410-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22693285
6.
Whole exome sequencing in a cohort of familial premature ovarian insufficiency cases reveals a broad array of pathogenic or likely pathogenic variants in 50% of families.
Fertil Steril
; 117(4): 843-853, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35115167
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