Detalles de la búsqueda
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Comprehensive genetic and phenotype analysis of 95 individuals with mosaic tuberous sclerosis complex.
Am J Hum Genet
; 110(6): 979-988, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37141891
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Prevention of Epilepsy in Infants with Tuberous Sclerosis Complex in the EPISTOP Trial.
Ann Neurol
; 89(2): 304-314, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33180985
3.
Distinct DNA Methylation Patterns of Subependymal Giant Cell Astrocytomas in Tuberous Sclerosis Complex.
Cell Mol Neurobiol
; 42(8): 2863-2892, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34709498
4.
Evolution of electroencephalogram in infants with tuberous sclerosis complex and neurodevelopmental outcome: a prospective cohort study.
Dev Med Child Neurol
; 64(4): 495-501, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34601720
5.
MicroRNA Expression Profile in TSC Cell Lines and the Impact of mTOR Inhibitor.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430972
6.
Subependymal giant cell astrocytomas are characterized by mTORC1 hyperactivation, a very low somatic mutation rate, and a unique gene expression profile.
Mod Pathol
; 34(2): 264-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051600
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Fetal Brain Magnetic Resonance Imaging Findings Predict Neurodevelopment in Children with Tuberous Sclerosis Complex.
J Pediatr
; 233: 156-162.e2, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33640330
8.
MicroRNA-34a activation in tuberous sclerosis complex during early brain development may lead to impaired corticogenesis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(6): 796-811, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942341
9.
Early epileptiform EEG activity in infants with tuberous sclerosis complex predicts epilepsy and neurodevelopmental outcomes.
Epilepsia
; 62(5): 1208-1219, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33778971
10.
The coding and non-coding transcriptional landscape of subependymal giant cell astrocytomas.
Brain
; 143(1): 131-149, 2020 01 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31834371
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mTOR controls endoplasmic reticulum-Golgi apparatus trafficking of VSVg in specific cell types.
Cell Mol Biol Lett
; 26(1): 18, 2021 May 18.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006213
12.
New Insights into Red Blood Cell Microcytosis upon mTOR Inhibitor Administration.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34202704
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Nusinersen treatment of Spinal Muscular Atrophy Type 1 - results of expanded access programme in Poland.
Neurol Neurochir Pol
; 55(3): 289-294, 2021.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565602
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TSC2 pathogenic variants are predictive of severe clinical manifestations in TSC infants: results of the EPISTOP study.
Genet Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461669
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Commentary Regarding the Results of the PREVeNT and EPISTOP Trials.
Ann Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953635
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A shower of second hit events as the cause of multifocal renal cell carcinoma in tuberous sclerosis complex.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25432535
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Maintenance therapy with everolimus for subependymal giant cell astrocytoma in patients with tuberous sclerosis (the EMINENTS study).
Pediatr Blood Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27860334
18.
What are the true volumes of SEGA tumors? Reliability of planimetric and popular semi-automated image segmentation methods.
MAGMA
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28321524
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Tuberous sclerosis complex: From molecular biology to novel therapeutic approaches.
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| MEDLINE | ID: mdl-27797139
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Safety of Everolimus in Patients Younger than 3 Years of Age: Results from EXIST-1, a Randomized, Controlled Clinical Trial.
J Pediatr
; 172: 151-155.e1, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26858193