Detalles de la búsqueda
1.
Mainstream genetic testing for women with ovarian cancer provides a solid basis for patients to make a well-informed decision about genetic testing.
Hered Cancer Clin Pract
; 20(1): 33, 2022 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36076240
2.
Recontacting non-BRCA1/2 breast cancer patients for germline CHEK2 c.1100del pathogenic variant testing: uptake and patient experiences.
Hered Cancer Clin Pract
; 19(1): 9, 2021 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33468213
3.
Assessment of parental mosaicism in SCN1A-related epilepsy by single-molecule molecular inversion probes and next-generation sequencing.
J Med Genet
; 56(2): 75-80, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30368457
4.
Identifying transposon insertions and their effects from RNA-sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 45(12): 7064-7077, 2017 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575524
5.
Mosaicism of de novo pathogenic SCN1A variants in epilepsy is a frequent phenomenon that correlates with variable phenotypes.
Epilepsia
; 59(3): 690-703, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460957
6.
Implementation of a Multicenter Biobanking Collaboration for Next-Generation Sequencing-Based Biomarker Discovery Based on Fresh Frozen Pretreatment Tumor Tissue Biopsies.
Oncologist
; 22(1): 33-40, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27662884
7.
Genomic and transcriptomic plasticity in treatment-naive ovarian cancer.
Genome Res
; 24(2): 200-11, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24221193
8.
Next generation sequencing of triple negative breast cancer to find predictors for chemotherapy response.
Breast Cancer Res
; 17(1): 134, 2015 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26433948
9.
High-throughput semiquantitative analysis of insertional mutations in heterogeneous tumors.
Genome Res
; 21(12): 2181-9, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21852388
10.
Hedgehog signaling via a calcitonin receptor-like receptor can induce arterial differentiation independently of VEGF signaling in zebrafish.
Blood
; 120(2): 477-88, 2012 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22668851
11.
Tumor heterogeneity and personalized cancer medicine: are we being outnumbered?
Future Oncol
; 10(3): 417-28, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24559448
12.
Identification of a pathogenic deep intronic variant in ATRX ends a diagnostic odyssey.
Eur J Med Genet
; 69: 104949, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38797245
13.
The microRNA-producing enzyme Dicer1 is essential for zebrafish development.
Nat Genet
; 35(3): 217-8, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14528306
14.
Diagnostic Utility of Menin Immunohistochemistry in Patients With Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 Syndrome.
Am J Surg Pathol
; 47(7): 785-791, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37199453
15.
Assessment of Cancer Predisposition Syndromes in a National Cohort of Children With a Neoplasm.
JAMA Netw Open
; 6(2): e2254157, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36735256
16.
Clinicogenomic associations in childhood Langerhans cell histiocytosis: an international cohort study.
Blood Adv
; 7(4): 664-679, 2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083130
17.
Positive experiences of healthcare professionals with a mainstreaming approach of germline genetic testing for women with ovarian cancer.
Fam Cancer
; 21(3): 295-304, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34617209
18.
Progression-free survival and overall survival after BRCA1/2-associated epithelial ovarian cancer: A matched cohort study.
PLoS One
; 17(9): e0275015, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137114
19.
Prevalence of (Epi)genetic Predisposing Factors in a 5-Year Unselected National Wilms Tumor Cohort: A Comprehensive Clinical and Genomic Characterization.
J Clin Oncol
; 40(17): 1892-1902, 2022 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35230882
20.
Improved Gene Fusion Detection in Childhood Cancer Diagnostics Using RNA Sequencing.
JCO Precis Oncol
; 6: e2000504, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35085008