Detalles de la búsqueda
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The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevelopmental disorders correlates with the degree of biochemical dysfunction.
Genet Med
; 23(2): 352-362, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106617
2.
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Hum Mutat
; 40(12): 2270-2285, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206972
3.
Functional electrical stimulation of the ankle dorsiflexors during walking in spastic cerebral palsy: a systematic review.
Dev Med Child Neurol
; 59(12): 1230-1236, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28815571
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SMDT1 variants impair EMRE-mediated mitochondrial calcium uptake in patients with muscle involvement.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454773
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Early MRI diagnosis of Sturge Weber Syndrome type 1 in infants.
Eur J Paediatr Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35461064
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Improved seizure control and regaining cognitive milestones after vagus nerve stimulation revision surgery in Lennox-Gastaut syndrome.
Epilepsy Behav Case Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30364578
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The quantitative effect of serum albumin, serum urea, and valproic acid on unbound phenytoin concentrations in children.
J Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-23670246
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Etiology-specific differences in motor function after hemispherectomy.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22974527
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16786580
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Salivary cortisol in children with cognitive impairment.
Dev Med Child Neurol
; 45(2): 139-40, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12578242
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