Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis of thanatophoric dysplasia using clinical exome screening.
Ceska Gynekol
; 88(5): 376-379, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932055
2.
Stepwise molecular-genetic examination in aborted fetuses.
Ceska Gynekol
; 87(2): 104-110, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35667861
3.
A degradation-sensitive anionic trypsinogen (PRSS2) variant protects against chronic pancreatitis.
Nat Genet
; 38(6): 668-73, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16699518
4.
Monozygotic twins with 17q21.31 microdeletion syndrome.
Twin Res Hum Genet
; 17(5): 405-10, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24909117
5.
A deep intronic recurrent CHEK2 variant c.1009-118_1009-87delinsC affects pre-mRNA splicing and contributes to hereditary breast cancer predisposition.
Breast
; 75: 103721, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554551
6.
Germline multigene panel testing of patients with endometrial cancer.
Oncol Lett
; 25(6): 216, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37153042
7.
Common CFTR haplotypes and susceptibility to chronic pancreatitis and congenital bilateral absence of the vas deferens.
Hum Mutat
; 32(8): 912-20, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21520337
8.
Multigene Panel Germline Testing of 1333 Czech Patients with Ovarian Cancer.
Cancers (Basel)
; 12(4)2020 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32295079
9.
Risks of Solid Tumors in Heterozygous Carriers of Recessive Syndromes.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 14-23, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409077
10.
Contribution of Massive Parallel Sequencing to Diagnosis of Hereditary Ovarian Cancer in the Czech Republic.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 72-78, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409082
11.
Keratin 8 sequence variants in patients with pancreatitis and pancreatic cancer.
J Mol Med (Berl)
; 84(12): 1015-22, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17039343
12.
Haplotype block structure study of the CFTR gene. Most variants are associated with the M470 allele in several European populations.
Eur J Hum Genet
; 14(1): 85-93, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16251901
13.
Distribution of CFTR mutations in the Czech population: positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations.
J Cyst Fibros
; 12(5): 532-7, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23276700
14.
Novel BRAF mutation in a patient with LEOPARD syndrome and normal intelligence.
Eur J Med Genet
; 52(5): 337-40, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19416762
15.
Chromosome 12q13.13 deletions involving the HOXC gene cluster: phenotype and candidate genes.
Eur J Med Genet
; 56(3): 171-3, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23274590
16.
Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign.
Am J Hum Genet
; 74(1): 176-9, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14685937
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