Detalles de la búsqueda
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De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 57(1): e18-23, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26611353
2.
Airway statuses and nasopharyngeal airway use for airway obstruction in syndromic craniosynostosis.
J Craniofac Surg
; 25(3): 762-5, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24820706
3.
A child with three episodes of reversible splenial lesion.
Neuropediatrics
; 44(4): 199-202, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23254571
4.
Gene Therapy in a Mouse Model of Niemann-Pick Disease Type C1.
Hum Gene Ther
; 32(11-12): 589-598, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33256498
5.
Drug screening for Pelizaeus-Merzbacher disease by quantifying the total levels and membrane localization of PLP1.
Mol Genet Metab Rep
; 20: 100474, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31110947
6.
Apomorphine rescues reactive oxygen species-induced apoptosis of fibroblasts with mitochondrial disease.
Mitochondrion
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31356884
7.
Japanese Leigh syndrome case treated with EPI-743.
Brain Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28916229
8.
Effect of CYP2C19 polymorphisms on stiripentol administration in Japanese cases of Dravet syndrome.
Brain Dev
; 37(2): 243-9, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24819914
9.
Reply to the letter to the editor by Josef Finsterer and Sinda Zarrouk-Mahjoub.
Brain Dev
; 40(5): 444, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29500099
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