Detalles de la búsqueda
1.
Loss of Baz1b in mice causes perinatal lethality, growth failure, and variable multi-system outcomes.
Dev Biol
; 505: 42-57, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827362
2.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
3.
Perspectives on Cognitive Phenotypes and Models of Vascular Disease.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 42(7): 831-838, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35510549
4.
Emerging mechanisms of elastin transcriptional regulation.
Am J Physiol Cell Physiol
; 323(3): C666-C677, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35816641
5.
Whole exome sequencing in patients with Williams-Beuren syndrome followed by disease modeling in mice points to four novel pathways that may modify stenosis risk.
Hum Mol Genet
; 29(12): 2035-2050, 2020 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32412588
6.
Frequency of QTc Interval Prolongation in Children and Adults with Williams Syndrome.
Pediatr Cardiol
; 43(7): 1559-1567, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35366065
7.
Copper-Binding Domain Variation in a Novel Murine Lysyl Oxidase Model Produces Structurally Inferior Aortic Elastic Fibers Whose Failure Is Modified by Age, Sex, and Blood Pressure.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35743192
8.
X-linked creatine transporter deficiency results in prolonged QTc and increased sudden death risk in humans and disease model.
Genet Med
; 23(10): 1864-1872, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050321
9.
X-ray microtomosynthesis of unstained pathology tissue samples.
J Microsc
; 283(1): 9-20, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33482682
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Vascular elastic fiber heterogeneity in health and disease.
Curr Opin Hematol
; 27(3): 190-196, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32141894
11.
Social, neurodevelopmental, endocrine, and head size differences associated with atypical deletions in Williams-Beuren syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1008-1020, 2020 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32077592
12.
Prenatal exposure to pesticides and risk for holoprosencephaly: a case-control study.
Environ Health
; 19(1): 65, 2020 06 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32513280
13.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34478656
14.
Special Therapy and Psychosocial Needs Identified in a Multidisciplinary Cancer Predisposition Syndrome Clinic.
J Pediatr Hematol Oncol
; 41(2): 133-136, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30028825
15.
K(ATP) channel gain-of-function leads to increased myocardial L-type Ca(2+) current and contractility in Cantu syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(24): 6773-8, 2016 06 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27247394
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Minoxidil improves vascular compliance, restores cerebral blood flow, and alters extracellular matrix gene expression in a model of chronic vascular stiffness.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29498532
17.
The Exome Clinic and the role of medical genetics expertise in the interpretation of exome sequencing results.
Genet Med
; 19(9): 1040-1048, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28252636
18.
Hypercalcemia in Patients with Williams-Beuren Syndrome.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-27574996
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Chronic antihypertensive treatment improves pulse pressure but not large artery mechanics in a mouse model of congenital vascular stiffness.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26232234
20.
Altered reactivity of resistance vasculature contributes to hypertension in elastin insufficiency.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 306(5): H654-66, 2014 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24414067