Detalles de la búsqueda
1.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
2.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508234
3.
Shared genetic risk across different presentations of gene test-negative idiopathic nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 38(6): 1793-1800, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36357634
4.
TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via Defective Trafficking Pathways.
Am J Hum Genet
; 104(2): 348-355, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30661770
5.
Exploring the relevance of NUP93 variants in steroid-resistant nephrotic syndrome using next generation sequencing and a fly kidney model.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2643-2656, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35211795
6.
LDL-apheresis-induced remission of focal segmental glomerulosclerosis recurrence in pediatric renal transplant recipients.
Pediatr Nephrol
; 34(11): 2343-2350, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31250206
7.
Defects of CRB2 cause steroid-resistant nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(1): 153-61, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557779
8.
MAGI2 Mutations Cause Congenital Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 28(5): 1614-1621, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27932480
9.
Genomic and clinical profiling of a national nephrotic syndrome cohort advocates a precision medicine approach to disease management.
Kidney Int
; 91(4): 937-947, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28117080
10.
Coinheritance of COL4A5 and MYO1E mutations accentuate the severity of kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 30(9): 1459-65, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25739341
11.
Initial steroid sensitivity in children with steroid-resistant nephrotic syndrome predicts post-transplant recurrence.
J Am Soc Nephrol
; 25(6): 1342-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24511128
12.
Acute presentation and persistent glomerulonephritis following streptococcal infection in a patient with heterozygous complement factor H-related protein 5 deficiency.
Am J Kidney Dis
; 60(1): 121-5, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22503529
13.
Economic Evaluation of Using Daily Prednisolone versus Placebo at the Time of an Upper Respiratory Tract Infection for the Management of Children with Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome: A Model-Based Analysis.
Pharmacoecon Open
; 6(4): 605-617, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35733076
14.
Daily low-dose prednisolone to prevent relapse of steroid-sensitive nephrotic syndrome in children with an upper respiratory tract infection: PREDNOS2 RCT.
Health Technol Assess
; 26(3): 1-94, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35060851
15.
Evaluation of Daily Low-Dose Prednisolone During Upper Respiratory Tract Infection to Prevent Relapse in Children With Relapsing Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome: The PREDNOS 2 Randomized Clinical Trial.
JAMA Pediatr
; 176(3): 236-243, 2022 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34928294
16.
Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 17(1): 143-154, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930753
17.
Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1186-1197, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33854215
18.
Nephrin deficiency activates NF-kappaB and promotes glomerular injury.
J Am Soc Nephrol
; 20(8): 1733-43, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19497968
19.
Response to First Course of Intensified Immunosuppression in Genetically Stratified Steroid Resistant Nephrotic Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 15(7): 983-994, 2020 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32317330
20.
Correction: Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 132, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36721056