Detalles de la búsqueda
1.
Two novel PCDH19 mutations in Russian patients with epilepsy with intellectual disability limited to females: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 209, 2020 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087045
2.
A novel MFSD8 mutation in a Russian patient with neuronal ceroid lipofuscinosis type 7: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 151, 2018 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30144815
3.
A case of Joubert syndrome caused by novel compound heterozygous variants in the TMEM67 gene.
J Int Med Res
; 51(10): 3000605231206294, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37910852
4.
Novel mutation in the MPZ gene causes early-onset but slow-progressive Charcot-Marie-Tooth disease in a Russian family: a case report.
J Int Med Res
; 50(12): 3000605221139718, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36567457
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