Detalles de la búsqueda
1.
Using evolutionary constraint to define novel candidate driver genes in medulloblastoma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(33): e2300984120, 2023 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37549291
2.
A survey of ficolin-3 activity in Systemic Lupus Erythematosus reveals a link to hematological disease manifestations and autoantibody profile.
J Autoimmun
; 143: 103166, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219652
3.
Identification and functional characterization of a novel susceptibility locus for small vessel vasculitis with MPO-ANCA.
Rheumatology (Oxford)
; 61(8): 3461-3470, 2022 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34888651
4.
Molecular pathways in patients with systemic lupus erythematosus revealed by gene-centred DNA sequencing.
Ann Rheum Dis
; 80(1): 109-117, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33037003
5.
Hierarchical Structure of Protein Sequence.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34361104
6.
Variants within the SP110 nuclear body protein modify risk of canine degenerative myelopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(22): E3091-100, 2016 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27185954
7.
Multiple Changes of Gene Expression and Function Reveal Genomic and Phenotypic Complexity in SLE-like Disease.
PLoS Genet
; 11(6): e1005248, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26057447
8.
PXK locus in systemic lupus erythematosus: fine mapping and functional analysis reveals novel susceptibility gene ABHD6.
Ann Rheum Dis
; 74(3): e14, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24534757
9.
A common haplotype of interferon regulatory factor 5 (IRF5) regulates splicing and expression and is associated with increased risk of systemic lupus erythematosus.
Nat Genet
; 38(5): 550-5, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16642019
10.
A case of systemic lupus erythematosus with C1q deficiency, increased serum interferon-α levels and high serum interferogenic activity.
Rheumatology (Oxford)
; 58(5): 918-919, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30608615
11.
Elevated levels of IL-12/IL-23p40 in Nova Scotia Duck Tolling Retrievers with autoimmune disease and lymphoma.
Sci Rep
; 14(1): 11624, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38773194
12.
Evolutionary constraint and innovation across hundreds of placental mammals.
Science
; 380(6643): eabn3943, 2023 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37104599
13.
Genetic and physical interaction of the B-cell systemic lupus erythematosus-associated genes BANK1 and BLK.
Ann Rheum Dis
; 71(1): 136-42, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21978998
14.
Fine mapping and conditional analysis identify a new mutation in the autoimmunity susceptibility gene BLK that leads to reduced half-life of the BLK protein.
Ann Rheum Dis
; 71(7): 1219-26, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22696686
15.
Mer-tyrosine kinase: a novel susceptibility gene for SLE related end-stage renal disease.
Lupus Sci Med
; 9(1)2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332927
16.
Contribution of Rare Genetic Variation to Disease Susceptibility in a Large Scandinavian Myositis Cohort.
Arthritis Rheumatol
; 74(2): 342-352, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34279065
17.
Strong Association of Combined Genetic Deficiencies in the Classical Complement Pathway With Risk of Systemic Lupus Erythematosus and Primary Sjögren's Syndrome.
Arthritis Rheumatol
; 74(11): 1842-1850, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35729719
18.
Complement C4 Copy Number Variation is Linked to SSA/Ro and SSB/La Autoantibodies in Systemic Inflammatory Autoimmune Diseases.
Arthritis Rheumatol
; 74(8): 1440-1450, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35315244
19.
A 3'-untranslated region variant is associated with impaired expression of CD226 in T and natural killer T cells and is associated with susceptibility to systemic lupus erythematosus.
Arthritis Rheum
; 62(11): 3404-14, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20669283
20.
A rare regulatory variant in the MEF2D gene affects gene regulation and splicing and is associated with a SLE sub-phenotype in Swedish cohorts.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 432-441, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30459414