Detalles de la búsqueda
1.
Proteome changes in autosomal recessive primary microcephaly.
Ann Hum Genet
; 87(1-2): 50-62, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36448252
2.
PTRH2 is Necessary for Purkinje Cell Differentiation and Survival and its Loss Recapitulates Progressive Cerebellar Atrophy and Ataxia Seen in IMNEPD Patients.
Cerebellum
; 22(6): 1137-1151, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36219306
3.
Homozygous mutation in MCM7 causes autosomal recessive primary microcephaly and intellectual disability.
J Med Genet
; 59(5): 453-461, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34059554
4.
A missense mutation in SNRPE linked to non-syndromal microcephaly interferes with U snRNP assembly and pre-mRNA splicing.
PLoS Genet
; 15(10): e1008460, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31671093
5.
Homozygous ARHGEF2 mutation causes intellectual disability and midbrain-hindbrain malformation.
PLoS Genet
; 13(4): e1006746, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28453519
6.
Altered inhibition and excitation in neocortical circuits in congenital microcephaly.
Neurobiol Dis
; 129: 130-143, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31102767
7.
CDK5RAP2 expression during murine and human brain development correlates with pathology in primary autosomal recessive microcephaly.
Cereb Cortex
; 23(9): 2245-60, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22806269
8.
What's the hype about CDK5RAP2?
Cell Mol Life Sci
; 68(10): 1719-36, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21327915
9.
Genetic causes of MCPH in consanguineous Pakistani families.
Clin Genet
; 89(6): 744-5, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26548919
10.
Pontine Tegmental Cap Dysplasia in an Extremely Preterm Infant and Review of the Literature.
J Child Neurol
; 32(3): 334-340, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28193110
11.
Phenotype variability of infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease IMNEPD.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 52, 2016 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27129381
12.
Novel Alternative Splice Variants of Mouse Cdk5rap2.
PLoS One
; 10(8): e0136684, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26322982
13.
Loss of CDK5RAP2 affects neural but not non-neural mESC differentiation into cardiomyocytes.
Cell Cycle
; 14(13): 2044-57, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25942099
14.
Mutations in PTRH2 cause novel infantile-onset multisystem disease with intellectual disability, microcephaly, progressive ataxia, and muscle weakness.
Ann Clin Transl Neurol
; 1(12): 1024-35, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25574476
15.
Clinical and cellular features in patients with primary autosomal recessive microcephaly and a novel CDK5RAP2 mutation.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 59, 2013 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23587236
16.
Abnormal centrosome and spindle morphology in a patient with autosomal recessive primary microcephaly type 2 due to compound heterozygous WDR62 gene mutation.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 178, 2013 Nov 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-24228726
17.
Reference genes in the developing murine brain and in differentiating embryonic stem cells.
Neurol Res
; 34(7): 664-8, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22735032
18.
Many roads lead to primary autosomal recessive microcephaly.
Prog Neurobiol
; 90(3): 363-83, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19931588
19.
Previously reported new type of autosomal recessive primary microcephaly is caused by compound heterozygous ASPM gene mutations.
Cell Cycle
; 13(10): 1650-1, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24691052
20.
Emx2 in the developing hippocampal fissure region.
Eur J Neurosci
; 23(11): 2895-907, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16819978