Detalles de la búsqueda
1.
Key genes and convergent pathogenic mechanisms in Parkinson disease.
Nat Rev Neurosci
; 25(6): 393-413, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600347
2.
Gaucher disease glucocerebrosidase and α-synuclein form a bidirectional pathogenic loop in synucleinopathies.
Cell
; 146(1): 37-52, 2011 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21700325
3.
Misregulation of mitochondria-lysosome contact dynamics in Charcot-Marie-Tooth Type 2B disease Rab7 mutant sensory peripheral neurons.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(44): e2313010120, 2023 Oct 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37878717
4.
Octopamine metabolically reprograms astrocytes to confer neuroprotection against α-synuclein.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(17): e2217396120, 2023 04 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37068235
5.
Alterations in Blood Methylome as Potential Epigenetic Biomarker in Sporadic Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 95(6): 1162-1172, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38563317
6.
Lysosomal ceramides regulate cathepsin B-mediated processing of saposin C and glucocerebrosidase activity.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2424-2437, 2022 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35181782
7.
Diverse Functions of Parkin in Midbrain Dopaminergic Neurons.
Mov Disord
; 2024 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38858837
8.
De novo FRMD5 Missense Variants in Patients with Childhood-Onset Ataxia, Prominent Nystagmus, and Seizures.
Mov Disord
; 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38576116
9.
Genome-wide contribution of common short-tandem repeats to Parkinson's disease genetic risk.
Brain
; 146(1): 65-74, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36347471
10.
Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia.
Brain
; 146(7): 2730-2738, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860166
11.
Acetylation targets mutant huntingtin to autophagosomes for degradation.
Cell
; 137(1): 60-72, 2009 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19345187
12.
Mitochondria-lysosome contacts regulate mitochondrial fission via RAB7 GTP hydrolysis.
Nature
; 554(7692): 382-386, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29364868
13.
Assessing the relationship between monoallelic PRKN mutations and Parkinson's risk.
Hum Mol Genet
; 30(1): 78-86, 2021 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33448283
14.
Extracellular transportation of α-synuclein by HLA class II molecules.
Biochem Biophys Res Commun
; 644: 25-33, 2023 02 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36621149
15.
Expanding the spectrum of KCNJ6-related disorders: Milder phenotype with pathological startle responses.
Clin Genet
; 103(1): 103-108, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36071510
16.
Mitochondria-lysosome contacts regulate mitochondrial Ca2+ dynamics via lysosomal TRPML1.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(32): 19266-19275, 2020 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32703809
17.
Progranulin mutations result in impaired processing of prosaposin and reduced glucocerebrosidase activity.
Hum Mol Genet
; 29(5): 716-726, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600775
18.
MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol
; 89(4): 828-833, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33443317
19.
Astrocytes Protect Human Dopaminergic Neurons from α-Synuclein Accumulation and Propagation.
J Neurosci
; 40(45): 8618-8628, 2020 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33046546
20.
Heterozygous GBA D409V and ATP13a2 mutations do not exacerbate pathological α-synuclein spread in the prodromal preformed fibrils model in young mice.
Neurobiol Dis
; 159: 105513, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34536552