Detalles de la búsqueda
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A review of genetic counseling for Charcot Marie Tooth disease (CMT).
J Genet Couns
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23604902
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Stoichiometric alteration of PMP22 protein determines the phenotype of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.
Arch Neurol
; 64(7): 974-8, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17620487
3.
Major myelin protein gene (P0) mutation causes a novel form of axonal degeneration.
J Comp Neurol
; 498(2): 252-65, 2006 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16856127
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| MEDLINE | ID: mdl-15207873
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Mutations in PRPS1, which encodes the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase enzyme critical for nucleotide biosynthesis, cause hereditary peripheral neuropathy with hearing loss and optic neuropathy (cmtx5).
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| MEDLINE | ID: mdl-17701900
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| MEDLINE | ID: mdl-16437560
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Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-16437557
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Transient central nervous system white matter abnormality in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.
Ann Neurol
; 52(4): 429-34, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12325071
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