Detalles de la búsqueda
1.
A case of diffuse kidney hyperechogenicity in early childhood associated with biallelic PKHD1 variants.
Pediatr Nephrol
; 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38502226
2.
Atypical presentation of Pearson syndrome in an infant with suspected myelodysplastic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 39(2): 447-450, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37682370
3.
HUS with mutations in CFH and STEC infection treated with eculizumab in a 4-year-old girl.
Pediatr Nephrol
; 38(4): 1195-1203, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35969277
4.
Gremlin and renal diseases: ready to jump the fence to clinical utility?
Nephrol Dial Transplant
; 33(5): 735-741, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28992340
5.
[Nephropatic cystinosis: report of one case]. / Cistinosis nefropática: caso clínico que ilustra diagnóstico molecular.
Rev Med Chil
; 146(1): 111-115, 2018 Jan.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-29806685
6.
Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 29(2): 223-34, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24162162
7.
Case report: Unveiling a less severe congenital nephrotic syndrome in a Rapa Nui patient with a NPHS1 Maori founder variant.
Front Nephrol
; 4: 1379061, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38808020
8.
[Haitian immigration in Chile: a challenge for cardiovascular and renal health programs]. / La inmigración haitiana en Chile: un desafío para los programas de salud cardiovascular y renal.
Rev Med Chil
; 146(11): 1361-1362, 2018 Nov.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-30725053
9.
Evaluation of limited-sampling strategies to calculate AUC(0-24) and the role of CYP3A5 in Chilean pediatric kidney recipients using extended-release tacrolimus.
Front Pharmacol
; 14: 1044050, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36998611
10.
CYP3A5 and UGT1A9 Polymorphisms Influence Immunosuppressive Therapy in Pediatric Kidney Transplant Recipients.
Front Pharmacol
; 12: 653525, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33967795
11.
Effect of CYP3A4, CYP3A5, MDR1 and POR Genetic Polymorphisms in Immunosuppressive Treatment in Chilean Kidney Transplanted Patients.
Front Pharmacol
; 12: 674117, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34938174
12.
Potent neutralization of clinical isolates of SARS-CoV-2 D614 and G614 variants by a monomeric, sub-nanomolar affinity nanobody.
Sci Rep
; 11(1): 3318, 2021 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33558635
13.
Abnormal social behaviors and altered gene expression rates in a mouse model for Potocki-Lupski syndrome.
Hum Mol Genet
; 17(16): 2486-95, 2008 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18469339
14.
Hyperphosphatemia With Normal Kidney Function Associated With Genetic Variants of GALNT3.
Kidney Int Rep
; 8(12): 2838-2841, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38106599
15.
Urinary free cortisol is not a biochemical marker of hypertension.
Am J Hypertens
; 20(4): 459-65, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17386356
16.
A polymorphic GT short tandem repeat affecting beta-ENaC mRNA expression is associated with low renin essential hypertension.
Am J Hypertens
; 20(7): 800-6, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17586416
17.
Refractory Massive Ascites: An Unusual Presentation of Nephrogenic Diabetes Insipidus.
Kidney Int Rep
; 7(3): 647-650, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35257079
18.
Evolution of gremlin 2 in cetartiodactyl mammals: gene loss coincides with lack of upper jaw incisors in ruminants.
PeerJ
; 5: e2901, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28149683
19.
Characterization of a Trpc6 Transgenic Mouse Associated with Early Onset FSGS.
Br J Med Med Res
; 5(10): 1198-2012, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012910
20.
Tubular overexpression of gremlin induces renal damage susceptibility in mice.
PLoS One
; 9(7): e101879, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25036148