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Prenatal profile of Pallister-Killian syndrome: Retrospective analysis of 114 pregnancies, literature review and approach to prenatal diagnosis.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2575-2586, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30289601
2.
Recognition of the Cornelia de Lange syndrome phenotype with facial dysmorphology novel analysis.
Clin Genet
; 89(5): 557-63, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26663098
3.
Mutations in the human Jagged1 gene are responsible for Alagille syndrome.
Nat Genet
; 16(3): 235-42, 1997 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9207787
4.
Alagille syndrome is caused by mutations in human Jagged1, which encodes a ligand for Notch1.
Nat Genet
; 16(3): 243-51, 1997 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9207788
5.
Cornelia de Lange syndrome, cohesin, and beyond.
Clin Genet
; 76(4): 303-14, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19793304
6.
KILLER/DR5 is a DNA damage-inducible p53-regulated death receptor gene.
Nat Genet
; 17(2): 141-3, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9326928
7.
Jagged1 (JAG1) mutations in Alagille syndrome: increasing the mutation detection rate.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16575836
8.
Consequences of JAG1 mutations.
J Med Genet
; 40(12): 891-5, 2003 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14684686
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Jagged1 mutations in alagille syndrome.
Hum Mutat
; 17(1): 18-33, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11139239
10.
Mutation analysis of Jagged1 (JAG1) in Alagille syndrome patients.
Hum Mutat
; 17(2): 151-2, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11180599
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Dominant paternal transmission of Cornelia de Lange syndrome: a new case and review of 25 previously reported familial recurrences.
Am J Med Genet
; 104(4): 267-76, 2001 Dec 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11754058
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Duplication of chromosome region 4q28.3-qter in monozygotic twins with discordant phenotypes.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-10982969
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Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-10213047
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Deletions of 20p12 in Alagille syndrome: frequency and molecular characterization.
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; 70(1): 80-6, 1997 May 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-9129746
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Exclusion of linkage to the CDL1 gene region on chromosome 3q26.3 in some familial cases of Cornelia de Lange syndrome.
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; 101(2): 120-9, 2001 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-11391654
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Alagille syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-9039994
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Clinical and molecular genetics of Alagille syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-10590916
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Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11153911
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Features of Alagille syndrome in 92 patients: frequency and relation to prognosis.
Hepatology
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| MEDLINE | ID: mdl-10051485
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Spectrum and frequency of jagged1 (JAG1) mutations in Alagille syndrome patients and their families.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9585603