Detalles de la búsqueda
1.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
2.
Disease-associated c-MYC downregulation in human disorders of transcriptional regulation.
Hum Mol Genet
; 31(10): 1599-1609, 2022 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34849865
3.
Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Pediatric Cardiomyopathy.
J Pediatr
; 265: 113808, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37923198
4.
Genomic Contributors to Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: A 12 Year Retrospective Review.
J Pediatr
; 271: 114060, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641166
5.
Recurrent missense variant identified in two unrelated families with MPZL2-related hearing loss, expanding the variant spectrum associated with DFNB111.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63530, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38197511
6.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442410
7.
Comprehensive Gene Panel Testing for Hearing Loss in Children: Understanding Factors Influencing Diagnostic Yield.
J Pediatr
; 262: 113620, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37473993
8.
Retrospective identification of patients with SRRM2-related neurodevelopmental disorder in a single tertiary children's hospital.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2149-2155, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212523
9.
Expanding the reproductive organ phenotype of CHD7-spectrum disorder.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1418-1424, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36794641
10.
Activating RAC1 variants in the switch II region cause a developmental syndrome and alter neuronal morphology.
Brain
; 145(12): 4232-4245, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35139179
11.
USP7 Acts as a Molecular Rheostat to Promote WASH-Dependent Endosomal Protein Recycling and Is Mutated in a Human Neurodevelopmental Disorder.
Mol Cell
; 59(6): 956-69, 2015 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26365382
12.
Ocular Biomarkers of Riboflavin Transporter Deficiency.
J Neuroophthalmol
; 43(1): 110-115, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35921603
13.
Characterization of a possible founder synonymous variant in TECTA in multiple individuals with autosomal recessive hearing loss.
Hum Mutat
; 43(12): 1837-1843, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35870179
14.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions.
Am J Hum Genet
; 104(4): 685-700, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929737
15.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
16.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 104(1): 164-178, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580808
17.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35567594
18.
The Genomics of Congenital Diaphragmatic Hernia: A 10-Year Retrospective Review.
J Pediatr
; 248: 108-113.e2, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35430246
19.
Cornelia de Lange syndrome and the Cohesin complex: Abstracts from the 9th Biennial Scientific and Educational Virtual Symposium 2020.
Am J Med Genet A
; 188(3): 1005-1014, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34877788
20.
PheNominal: an EHR-integrated web application for structured deep phenotyping at the point of care.
BMC Med Inform Decis Mak
; 22(Suppl 2): 198, 2022 07 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35902925