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1.
Correlation between the Serum Concentration of Vitamin A and Disease Severity in Patients Carrying p.G90D in RHO, the Most Frequent Gene Associated with Dominant Retinitis Pigmentosa: Implications for Therapy with Vitamin A.
Int J Mol Sci
; 24(1)2023 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36614223
2.
The Clinical Spectrum and Disease Course of DRAM2 Retinopathy.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806404
3.
Stationary and Progressive Phenotypes Caused by the p.G90D Mutation in Rhodopsin Gene.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33669941
4.
Long-Term Follow-Up of Three Family Members with a Novel NNT Pathogenic Variant Causing Primary Adrenal Insufficiency.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627102
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