Detalles de la búsqueda
1.
Mutation analysis in 54 propionic acidemia patients.
J Inherit Metab Dis
; 35(1): 51-63, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22033733
2.
Propionic acidemia: neonatal versus selective metabolic screening.
J Inherit Metab Dis
; 35(1): 41-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22134541
3.
Import of rat ornithine transcarbamylase precursor into mitochondria: two-step processing of the leader peptide.
J Cell Biol
; 105(6 Pt 1): 2631-9, 1987 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3693395
4.
RNA required for import of precursor proteins into mitochondria.
Science
; 226(4680): 1319-22, 1984 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6209799
5.
Structure and expression of a complementary DNA for the nuclear coded precursor of human mitochondrial ornithine transcarbamylase.
Science
; 224(4653): 1068-74, 1984 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6372096
6.
Defective cystathionine beta-synthase regulation by S-adenosylmethionine in a partially pyridoxine responsive homocystinuria patient.
J Clin Invest
; 98(2): 285-9, 1996 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8755636
7.
Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles.
Hum Mutat
; 18(6): 548-9, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11748855
8.
Haplotyping of wild type and I278T alleles of the human cystathionine beta-synthase gene based on a cluster of novel SNPs in IVS12.
Hum Mutat
; 17(4): 350-1, 2001 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11295835
9.
Characterisation of five missense mutations in the cystathionine beta-synthase gene from three patients with B6-nonresponsive homocystinuria.
Eur J Hum Genet
; 5(1): 15-21, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9156316
10.
Detection of a novel deletion in the cystathionine beta-synthase (CBS) gene using an improved genomic DNA based method.
FEBS Lett
; 431(2): 175-9, 1998 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9708897
11.
Direct DNA sequencing of PCR amplified genomic DNA by the Maxam-Gilbert method.
Biotechniques
; 8(4): 366-8, 1990 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2340169
12.
Transsulfuration in Saccharomyces cerevisiae is not dependent on heme: purification and characterization of recombinant yeast cystathionine beta-synthase.
J Inorg Biochem
; 81(3): 161-71, 2000 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11051561
13.
[Molecular basis of organic acidemia--propionic acidemia].
Hum Cell
; 3(4): 311-7, 1990 Dec.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-2095843
14.
Cystathionine beta-synthase (human).
Methods Enzymol
; 143: 388-94, 1987.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2821346
15.
Direct DNA sequencing of polymerase chain reaction-amplified genomic DNA by Maxam-Gilbert method.
Methods Enzymol
; 218: 227-33, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8510535
16.
Targeting of nuclear-encoded proteins to the mitochondrial matrix: implications for human genetic defects.
Ann N Y Acad Sci
; 488: 99-108, 1986.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3472484
17.
Pyridoxine responsive and unresponsive homocystinuria.
J Nutr Sci Vitaminol (Tokyo)
; Spec No: 589-92, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1297819
18.
Komrower Lecture. Molecular basis of phenotype expression in homocystinuria.
J Inherit Metab Dis
; 17(4): 383-90, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7967489
19.
Biochemistry and molecular genetics of cystathionine beta-synthase deficiency.
Eur J Pediatr
; 157 Suppl 2: S50-3, 1998 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9587026
20.
Screening for mutations by expressing patient cDNA segments in E. coli: homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency.
Hum Mutat
; 1(2): 113-23, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1301198