Detalles de la búsqueda
1.
Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; : 101166, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767059
2.
Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature review.
Am J Med Genet A
; 179(6): 966-977, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30920161
3.
Missense variants in CTNNB1 can be associated with vitreoretinopathy-Seven new cases of CTNNB1-associated neurodevelopmental disorder including a previously unreported retinal phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 9(1): e1542, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33350591
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