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1.
The phenotypic spectrum of duplication 5q35.2-q35.3 encompassing NSD1: is it really a reversed Sotos syndrome?
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2158-66, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913520
2.
A phenotype map for 14q32.3 terminal deletions.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 695-706, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22367666
3.
Autosomal-dominant non-syndromic anal atresia: sequencing of candidate genes, array-based molecular karyotyping, and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 170(6): 741-6, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21042811
4.
Rare interstitial deletion 9q31.2 to q33.1 de novo: longitudinal study in a patient over a period of more than 20 years.
Am J Med Genet A
; 146A(9): 1180-4, 2008 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18386807
5.
Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum in patients with KRAS germline mutations.
J Med Genet
; 44(2): 131-5, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17056636
6.
Clinical and molecular characterization of two patients with overlapping de novo microdeletions in 2p14-p15 and mild mental retardation.
Eur J Med Genet
; 54(1): 67-72, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20950717
7.
A novel microdeletion syndrome involving 5q14.3-q15: clinical and molecular cytogenetic characterization of three patients.
Eur J Hum Genet
; 17(12): 1592-9, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19471318
8.
Primary immunodeficiency in combination with transverse upper limb defect and anal atresia in a 34-year-old patient with Jacobsen syndrome.
Am J Med Genet A
; 126A(3): 293-8, 2004 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15054845
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