Detalles de la búsqueda
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Positive association between a polymorphic locus near the LBX1 gene and predisposition of idiopathic scoliosis in Southeastern European population.
J Appl Biomed
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34907700
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Spectrum and frequencies of BRCA1/2 mutations in Bulgarian high risk breast cancer patients.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26183948
3.
Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase in dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Nat Genet
; 38(2): 197-202, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16429158
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Founder p.Arg 446* mutation in the PDHX gene explains over half of cases with congenital lactic acidosis in Roma children.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-25087164
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Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15122253
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Partial deficiency of the C-terminal-domain phosphatase of RNA polymerase II is associated with congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome.
Nat Genet
; 35(2): 185-9, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14517542
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Erratum to: Spectrum and frequencies of BRCA1/2 mutations in Bulgarian high risk breast cancer patients.
BMC Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-28302092
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Evoked Potentials in Patients With Wilson Disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-33181595
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Clinical and molecular studies of EXT1/EXT2 in Bulgaria.
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| MEDLINE | ID: mdl-21499719
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MLPA analysis/complete sequencing of the DMD gene in a group of Bulgarian Duchenne/Becker muscular dystrophy patients.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-18653336
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Novel beta-galactosidase gene mutation p.W273R in a woman with mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio B) and lack of response to in vitro chaperone treatment of her skin fibroblasts.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-18546276
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Highly variable neural involvement in sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease caused by an ancestral Gypsy mutation.
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| MEDLINE | ID: mdl-17360762
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| MEDLINE | ID: mdl-30147969
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| MEDLINE | ID: mdl-30079294
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| MEDLINE | ID: mdl-17502470
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A familial case of severe infantile nephronophthisis explained by oligogenic inheritance.
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| MEDLINE | ID: mdl-28392475
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| MEDLINE | ID: mdl-16917484
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| MEDLINE | ID: mdl-17203532
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Association Study between Promoter Polymorphism of TPH1 and Progression of Idiopathic Scoliosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-27293961
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Identification of a novel de novo mutation of CREBBP in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome by targeted next-generation sequencing: a case report.
Hum Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-26603346