Detalles de la búsqueda
1.
Identification of TMEM126A as OXA1L-interacting protein reveals cotranslational quality control in mitochondria.
Mol Cell
; 84(2): 345-358.e5, 2024 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38199007
2.
Coordinating mitochondrial translation with assembly of the OXPHOS complexes.
Hum Mol Genet
; 33(R1): R47-R52, 2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38779773
3.
A role for BCL2L13 and autophagy in germline purifying selection of mtDNA.
PLoS Genet
; 19(1): e1010573, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36608143
4.
Mitochondrial Protein Interaction Mapping Identifies Regulators of Respiratory Chain Function.
Mol Cell
; 63(4): 621-632, 2016 08 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27499296
5.
Bi-allelic Mutations in NDUFA6 Establish Its Role in Early-Onset Isolated Mitochondrial Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 103(4): 592-601, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30245030
6.
Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 101(4): 525-538, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28942965
7.
The diagnosis of inborn errors of metabolism by an integrative "multi-omics" approach: A perspective encompassing genomics, transcriptomics, and proteomics.
J Inherit Metab Dis
; 43(1): 25-35, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31119744
8.
NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses.
Brain
; 142(1): 50-58, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30576410
9.
Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 98(2): 358-62, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26805782
10.
NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 99(4): 894-902, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27616477
11.
Sudden Cardiac Death Due to Deficiency of the Mitochondrial Inorganic Pyrophosphatase PPA2.
Am J Hum Genet
; 99(3): 674-682, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27523597
12.
Absence of the Autophagy Adaptor SQSTM1/p62 Causes Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 735-743, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545679
13.
Genetically Targeted Ratiometric and Activated pH Indicator Complexes (TRApHIC) for Receptor Trafficking.
Biochemistry
; 57(5): 861-871, 2018 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29283245
14.
TRMT5 Mutations Cause a Defect in Post-transcriptional Modification of Mitochondrial tRNA Associated with Multiple Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 97(2): 319-28, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26189817
15.
Biallelic Mutations in NBAS Cause Recurrent Acute Liver Failure with Onset in Infancy.
Am J Hum Genet
; 97(1): 163-9, 2015 Jul 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-26073778
16.
COQ4 mutations cause a broad spectrum of mitochondrial disorders associated with CoQ10 deficiency.
Am J Hum Genet
; 96(2): 309-17, 2015 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25658047
17.
"Transcriptomics": molecular diagnosis of inborn errors of metabolism via RNA-sequencing.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 525-532, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29372369
18.
MTO1 mediates tissue specificity of OXPHOS defects via tRNA modification and translation optimization, which can be bypassed by dietary intervention.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2247-66, 2015 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25552653
19.
Human thioredoxin 2 deficiency impairs mitochondrial redox homeostasis and causes early-onset neurodegeneration.
Brain
; 139(Pt 2): 346-54, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26626369
20.
Severe respiratory complex III defect prevents liver adaptation to prolonged fasting.
J Hepatol
; 65(2): 377-85, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27151179