Detalles de la búsqueda
1.
Kidney failure in Bardet-Biedl syndrome.
Clin Genet
; 101(4): 429-441, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112343
2.
Expanding the genetic landscape of oral-facial-digital syndrome with two novel genes.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2409-2416, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34132027
3.
Thoraco-Abdominal Abnormalities in Bardet-Biedl Syndrome: Situs Inversus and Heterotaxy.
J Pediatr
; 204: 31-37, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293640
5.
Interaction between DMRT1 function and genetic background modulates signaling and pluripotency to control tumor susceptibility in the fetal germ line.
Dev Biol
; 377(1): 67-78, 2013 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23473982
6.
Pelger-huet anomaly and a mild skeletal phenotype secondary to mutations in LBR.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 2066-73, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23824842
7.
Novel Pathogenic DNAH5 Variants in Primary Ciliary Dyskinesia: Association with Visceral Heterotaxia and Neonatal Cholestasis.
J Pediatr Genet
; 12(3): 246-253, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37575649
8.
DMRT1 promotes oogenesis by transcriptional activation of Stra8 in the mammalian fetal ovary.
Dev Biol
; 356(1): 63-70, 2011 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21621532
9.
The DM domain protein DMRT1 is a dose-sensitive regulator of fetal germ cell proliferation and pluripotency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(52): 22323-8, 2009 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20007774
10.
A previously undescribed pathogenic variant in FBN1 gene causing Marfan syndrome: a case report.
Eur Heart J Case Rep
; 6(3): ytac063, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35372756
11.
Bardet-Biedl syndrome: Weight patterns and genetics in a rare obesity syndrome.
Pediatr Obes
; 16(2): e12703, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32700463
12.
Sexual cell-fate reprogramming in the ovary by DMRT1.
Curr Biol
; 25(6): 764-771, 2015 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25683803
13.
Arabidopsis sucrose transporter AtSUC9. High-affinity transport activity, intragenic control of expression, and early flowering mutant phenotype.
Plant Physiol
; 143(1): 188-98, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17098854
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