Detalles de la búsqueda
1.
Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case.
J Intellect Disabil Res
; 65(12): 1049-1057, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713510
2.
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss.
Clin Genet
; 76(5): 458-64, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19807740
3.
Genomic imbalances pinpoint potential oncogenes and tumor suppressors in Wilms tumors.
Mol Cytogenet
; 9: 20, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26913079
4.
Deletions encompassing 1q41q42.1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome.
Clin Genet
; 77(4): 404-7, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20095987
5.
Stability of XIST repression in relation to genomic imprinting following global genome demethylation in a human cell line.
Braz J Med Biol Res
; 47(12): 1029-35, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25387668
6.
Complex phenotype associated with 17q21.31 microdeletion.
Mol Syndromol
; 4(6): 297-301, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24167466
7.
Stability of XIST repression in relation to genomic imprinting following global genome demethylation in a human cell line
Braz. j. med. biol. res
; 47(12): 1029-1035, 12/2014. graf
Artículo
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| LILACS | ID: lil-727661
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