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Germline mutations in cancer predisposition genes among pediatric patients with cancer and congenital anomalies.
Pediatr Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38182823
2.
MEG3 and MEG8 aberrant methylation in an infant with neuroblastoma.
Pediatr Blood Cancer
; 67(9): e28328, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32667684
3.
A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: Case report and literature review.
Obes Res Clin Pract
; 15(2): 124-132, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33622623
4.
A novel de novo microdeletion spanning the SYNGAP1 gene on the short arm of chromosome 6 associated with mental retardation.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2376-8, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20683986
5.
A microduplication of 5p15.33 reveals CLPTM1L as a candidate gene for cleft lip and palate.
Eur J Med Genet
; 56(4): 222-5, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23395979
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