Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic gephyrin variants lead to impaired GABAergic inhibition in a patient with developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 31(6): 901-913, 2022 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34617111
2.
Sequences Flanking the Gephyrin-Binding Site of GlyRß Tune Receptor Stabilization at Synapses.
eNeuro
; 5(1)2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29464196
3.
Simultaneous impairment of neuronal and metabolic function of mutated gephyrin in a patient with epileptic encephalopathy.
EMBO Mol Med
; 7(12): 1580-94, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26613940
4.
Simultaneous impairment of neuronal and metabolic function of mutated gephyrin in a patient with epileptic encephalopathy.
EMBO Mol Med
; 9(12): 1764, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29196314
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