Detalles de la búsqueda
1.
Origin of the expansion mutation in myotonic dystrophy.
Nat Genet
; 4(1): 72-6, 1993 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8513329
2.
A gene mutated in X-linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast.
Nat Genet
; 13(2): 175-82, 1996 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8640223
3.
Reduction of regulatory T cells in skin lesions but not in peripheral blood of patients with systemic scleroderma.
Ann Rheum Dis
; 70(8): 1475-81, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21097800
4.
Characterization of regulatory T cells in patients with dermatomyositis.
J Autoimmun
; 35(4): 342-50, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20843660
5.
Instability of a 550-base pair DNA segment and abnormal methylation in fragile X syndrome.
Science
; 252(5009): 1097-102, 1991 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2031184
6.
Shifting microbial communities sustain multiyear iron reduction and methanogenesis in ferruginous sediment incubations.
Geobiology
; 15(5): 678-689, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28419718
7.
A Protease TAMER: a nucleic acid-based anticoagulant.
J Thromb Haemost
; 10(5): 867-9, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22405195
8.
A new polymorphic marker very closely linked to DXS52 in the q28 region of the human X chromosome.
Hum Genet
; 82(1): 85-6, 1989 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2565870
9.
Inheritance of the fragile X syndrome: size of the fragile X premutation is a major determinant of the transition to full mutation.
J Med Genet
; 29(11): 794-801, 1992 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1453430
10.
Abnormal pattern detected in fragile-X patients by pulsed-field gel electrophoresis.
Nature
; 349(6310): 624-6, 1991 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1672039
11.
Cloning and characterization of an alternatively spliced gene in proximal Xq28 deleted in two patients with intersexual genitalia and myotubular myopathy.
Genomics
; 41(3): 458-62, 1997 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9169146
12.
Genomic organization of the adrenoleukodystrophy gene.
Genomics
; 22(1): 13-20, 1994 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7959759
13.
X-linked myotubular myopathy: refinement of the gene to a 280-kb region with new and highly informative microsatellite markers.
Hum Genet
; 98(2): 178-81, 1996 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8698337
14.
Characterization of the myotubularin dual specificity phosphatase gene family from yeast to human.
Hum Mol Genet
; 7(11): 1703-12, 1998 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9736772
15.
The gene responsible for adrenoleukodystrophy encodes a peroxisomal membrane protein.
Hum Mol Genet
; 3(2): 265-71, 1994 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8004093
16.
Linkage disequilibrium between the fragile X mutation and two closely linked CA repeats suggests that fragile X chromosomes are derived from a small number of founder chromosomes.
Am J Hum Genet
; 52(2): 297-304, 1993 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8094266
17.
Direct diagnosis by DNA analysis of the fragile X syndrome of mental retardation.
N Engl J Med
; 325(24): 1673-81, 1991 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1944467
18.
Molecular characterization of Neisseria Meningitidis isolates recovered from 11 to 19 year-old meningococcal carriers in Salvador, Brazil
No convencional
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| ARCA | ID: arc-23789
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