Detalles de la búsqueda
1.
Dominant CST3 variants cause adult onset leukodystrophy without amyloid angiopathy.
Brain
; 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38489591
2.
Genetic counseling: development of requirements, contents, and quality management in Germany.
Med Genet
; 33(1): 45-52, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38836209
3.
Loss of MSH3 protein expression is frequent in MLH1-deficient colorectal cancer and is associated with disease progression.
Cancer Res
; 64(3): 864-70, 2004 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14871813
4.
Mutation analysis in the fibroblast growth factor 14 gene: frameshift mutation and polymorphisms in patients with inherited ataxias.
Eur J Hum Genet
; 13(1): 118-20, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15470364
5.
Ten novel MSH2 and MLH1 germline mutations in families with HNPCC.
Hum Mutat
; 24(4): 351-2, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15365996
6.
Identification of six novel MSH2 and MLH1 germline mutations in HNPCC.
Hum Mutat
; 21(4): 445-6, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12655562
7.
Seven novel MLH1 and MSH2 germline mutations in hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
Hum Mutat
; 19(1): 82, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11754112
8.
Mutations in NSD1 are responsible for Sotos syndrome, but are not a frequent finding in other overgrowth phenotypes.
Eur J Hum Genet
; 11(11): 858-65, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14571271
9.
A novel missense mutation in CACNA1A evaluated by in silico protein modeling is associated with non-episodic spinocerebellar ataxia with slow progression.
Eur J Med Genet
; 57(5): 207-11, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24486772
10.
Mutations in TITF1 are not relevant to sporadic and familial chorea of unknown cause.
Mov Disord
; 21(10): 1734-7, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16830318
11.
Cardiac energetics correlates to myocardial hypertrophy in Friedreich's ataxia.
Ann Neurol
; 53(1): 121-3, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12509856
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