Detalles de la búsqueda
1.
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes.
Brain
; 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38038360
2.
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med
; 25(1): 76-89, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331550
3.
Gain-of-function variants in GABRD reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy.
Brain
; 145(4): 1299-1309, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633442
4.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain
; 145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431999
5.
The genetic landscape of intellectual disability and epilepsy in adults and the elderly: a systematic genetic work-up of 150 individuals.
Genet Med
; 23(8): 1492-1497, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33911214
6.
Biallelic inherited SCN8A variants, a rare cause of SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 60(11): 2277-2285, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625145
7.
A recurrent mutation in KCNA2 as a novel cause of hereditary spastic paraplegia and ataxia.
Ann Neurol
; 80(4)2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27543892
8.
Spectrum of NMDA Receptor Variants in Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Methods Mol Biol
; 2799: 1-11, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38727899
9.
Generation of two patient specific GABRD variants and their isogenic controls for modeling epilepsy.
Stem Cell Res
; 76: 103372, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458029
10.
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38678163
11.
Loss of Grin2a causes a transient delay in the electrophysiological maturation of hippocampal parvalbumin interneurons.
Commun Biol
; 6(1): 952, 2023 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723282
12.
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1251-1260, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644171
13.
Genetic testing in adults with developmental and epileptic encephalopathy - what do we know?
Med Genet
; 34(3): 207-213, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38835877
14.
L-Serine Treatment is Associated with Improvements in Behavior, EEG, and Seizure Frequency in Individuals with GRIN-Related Disorders Due to Null Variants.
Neurotherapeutics
; 19(1): 334-341, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997442
15.
Prenatal phenotype of PNKP-related primary microcephaly associated with variants affecting both the FHA and phosphatase domain.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 101-110, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34697416
16.
Current practice in diagnostic genetic testing of the epilepsies
Epileptic Disord
; 24(5): 765-786, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35830287
17.
Career satisfaction of German human genetics residents.
Med Genet
; 33(4): 343-351, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38835436
18.
The Angelman Syndrome Online Registry - A multilingual approach to support global research.
Eur J Med Genet
; 64(12): 104349, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34619369
19.
Clinical and therapeutic significance of genetic variation in the GRIN gene family encoding NMDARs.
Neuropharmacology
; 199: 108805, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34560056
20.
Genotype-phenotype correlation on 45 individuals with West syndrome.
Eur J Paediatr Neurol
; 25: 134-138, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31791873