Detalles de la búsqueda
1.
Commonalities across computational workflows for uncovering explanatory variants in undiagnosed cases.
Genet Med
; 23(6): 1075-1085, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580225
2.
A retrospective study of adult patients with noncirrhotic hyperammonemia.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1165-1172, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713002
3.
Secondary findings from clinical genomic sequencing: prevalence, patient perspectives, family history assessment, and health-care costs from a multisite study.
Genet Med
; 21(5): 1100-1110, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287922
4.
Correction: Secondary findings from clinical genomic sequencing: prevalence, patient perspectives, family history assessment, and health-care costs from a multisite study.
Genet Med
; 21(5): 1261-1262, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30670880
5.
The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns.
BMC Pediatr
; 18(1): 225, 2018 07 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29986673
6.
The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients: A Pilot Randomized Trial.
Ann Intern Med
; 167(3): 159-169, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28654958
7.
The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery.
Hum Mutat
; 36(10): 915-21, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26295439
8.
Clinical utility of brain MRS imaging of patients with adult-onset non-cirrhotic hyperammonemia.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100742, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33763331
9.
Clinical Utility of Pharmacogenomic Data Collected by a Health-System Biobank to Predict and Prevent Adverse Drug Events.
Drug Saf
; 44(5): 601-607, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33620701
10.
Reconciling newborn screening and a novel splice variant in BTD associated with partial biotinidase deficiency: a BabySeq Project case report.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(4)2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29728376
11.
High-dimensional immunophenotyping reveals immune cell aberrations in patients with undiagnosed inflammatory and autoimmune diseases.
J Clin Invest
; 133(24)2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37874643
12.
An integrated clinical program and crowdsourcing strategy for genomic sequencing and Mendelian disease gene discovery.
NPJ Genom Med
; 3: 21, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30131872
13.
A novel variant in the GNAS complex locus causes Albright hereditary osteodystrophy with pseudopseudohypoparathyroidism.
JAAD Case Rep
; 21: 103-105, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35198712
14.
Genomic sequencing in clinical practice: applications, challenges, and opportunities.
Dialogues Clin Neurosci
; 18(3): 299-312, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27757064
15.
Diagnostic yield and utility of neurovascular ultrasonography in the evaluation of patients with syncope.
Mayo Clin Proc
; 80(4): 480-8, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15819284
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| MEDLINE | ID: mdl-26439717
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Clinical Reasoning: A 42-year-old woman with progressive cognitive difficulties and gait imbalance.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-32107324
18.
The Undiagnosed Diseases Network as a Tool for Graduate Medical Education.
Am J Med
; 133(2): e18-e22, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31301294
19.
A one-page summary report of genome sequencing for the healthy adult.
Public Health Genomics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25612602
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Management of incidental findings in clinical genomic sequencing.
Curr Protoc Hum Genet
; Chapter 9: Unit9.23, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23595601
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